Back to top

Malalties Metabòliques Congènites

Tractem amb tractaments personalitzats les patologies del metabolisme que s'expressen en forma de malalties neurològiques.

La Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un referent nacional i europeu en el tractament de patologies metabòliques. Oferim una atenció al pacient basada en l'experiència, la recerca i el treball col·laboratiu amb xarxes de recerca, amb la finalitat de desenvolupar tractaments individualitzats.

Hem estat reconeguts amb l'acreditació CSUR del Ministeri de Sanitat com a unitat de referència dins del Servei de Neurologia. També formem part de la Xarxa Malalties Metabòliques MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders), en la qual coordinem un subgrup de treball especialment dedicat a les malalties neurometabòliques.

Què són les malalties metabòliques congènites

Aquestes patologies, també conegudes com errors congènits del metabolisme (ECM), són malalties que tenen el seu origen en una alteració genètica, concretament d'una proteïna o d'un enzim que fa que un procés metabòlic quedi bloquejat. Aquest bloqueig altera la funció normal d'algunes cèl·lules i òrgans, i es manifesta en una sèrie de símptomes particulars en cada pacient, entre els quals pot haver-hi diversos tipus de síndromes neurològiques.

Aquest grup de patologies és molt ampli, però es pot estructurar en una classificació vigent que actualment s'està transformant de forma significativa, gràcies a un coneixement més ampli dels mecanismes bàsics de cadascuna d'elles. Els principals grups pel tipus d'afectació que tenen són, a grans trets, els següents:

ECM de les molècules petites

Afecten el metabolisme intermediari. És el cas de les aminoacidopaties (fenilcetonúria o PKU i acidúria propiònica). També agrupa els defectes dels carbohidrats o dels neurotransmissors i neuromoduladors.

ECM del metabolisme energètic

Es caracteritzen per una deficiència en la producció o utilització de l'energia. Inclouen les malalties mitocondrials, els defectes de piruvat o les glicogenosis (musculars o hepàtiques), entre d'altres.

ECM de les molècules complexes

És la classificació de les malalties que interfereixen en la síntesi de grans molècules. Es manifesten amb símptomes permanents i no relacionats amb l'alimentació. Engloben les malalties lisosòmiques (mucopolisacaridosi, oligosacaridosi, esfingolipidosi, etc.), peroxisomals (malaltia de Zelweger, adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X) i els defectes congènits de la glicosilació, així com altres ECM.

Diagnostiquem una mitjana de 80 pacients a l'any

Aquestes malalties, també conegudes com metabolopaties congènites, es consideren malalties rares o minoritàries. Malgrat ser malalties de baixa freqüència, els errors congènits del metabolisme (ECM) constitueixen un grup nombrós del qual s'han identificat al voltant de 800 malalties diferents. En un 90% dels casos estan associades a alguna afectació neurològica. Actualment, a Catalunya, una vintena d'ECM es pot detectar de forma precoç mitjançant un cribratge en el període neonatal basat en els protocols estandarditzats.

A la Unitat de Malalties Congènites del Metabolisme diagnostiquem 80 pacients cada any, un terç dels quals són lactants. Aquesta xifra ha augmentat durant els últims anys gràcies al diagnòstic precoç, que ens permet adequar cada vegada més els tractaments a cada pacient i reduir futures complicacions. La nostra Unitat també gestiona mostres externes d'altres centres que sol·liciten un servei de segona opinió per oferir un diagnòstic més precís.

 

Comparteix