Portal del Pacient
Descobreix els secrets del cervell i la recerca sobre l’epilèpsia que es duu a terme a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
El nostre cervell és un òrgan complex que processa una gran quantitat d’informació. De vegades les connexions no funcionen correctament, cosa que pot originar unes reaccions que coneixem com a crisis epilèptiques. Amb els materials divulgatius de l’Àgora de la Ciència podràs descobrir com funciona el cervell humà i conèixer els últims avenços en l’estudi i tractament de l’epilèpsia que es realitzen a l’Hospital Sant Joan de Déu.
SJD Investiga
A l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investiguem malalties que afecten nens i nenes en edat pediàtrica. Apostem per la recerca translacional, que busca traslladar la recerca biomèdica bàsica que s’inicia al laboratori al pacient, generant així coneixement per al desenvolupament de tractaments innovadors.
Els nostres equips de recerca treballen per conèixer amb més profunditat l’epilèpsia que apareix en l’edat pediàtrica (el seu origen, els mecanismes biològics que la desencadenen o la seva relació amb diferents mutacions) i per millorar el seu diagnòstic.
Projectes d’investigació en epilèpsia infantilEstudi comparatiu de proves de neuroimatgeL’objectiu d’aquest estudi era comparar diferents tipus de proves de neuroimatge per esbrinar quina determina amb més precisió la zona on es generen les crisis epilèptiques focals. Això ajudarà als professionals mèdics a realitzar cirurgies millor dirigides.
Més informacióSJD InvestigaEstudi de proves de neuroimatge
Hem realitzat un estudi amb l’objectiu d’identificar proves de neuroimatge que determinin amb més precisió la zona on es generen les crisis epilèptiques focals per realitzar cirurgies millor dirigides.
Cirurgia per tractar l’epilèpsia
En alguns casos en què l’epilèpsia no respon al tractament farmacològic es recomana realitzar una cirurgia, ja que s’ha vist que en 2 de cada 3 casos s’aconsegueix una reducció important de les crisis (més del 90 %) o fins i tot l’absència de convulsions. El control precoç de les crisis és fonamental per tal d’evitar retards en el neurodesenvolupament.
Estudi comparatiu de proves de neuroimatge: Quina identifica amb més precisió la zona del cervell on es produeix la crisi epilèptica?
S’ha avaluat i comparat la utilitat de PISCOM,una nova tècnica de neuroimatge, amb SISCOM i 18F-FDG PET, unes altres tècniques complementàries que s’utilitzen per avaluar la zona epileptògena. Aquesta zona és l’àrea de teixit cerebral necessari perquè s’origini una crisi epilèptica. La seva extracció provoca una supressió de les crisis.
"S'ha observat que la localització de la zona epileptògena és més acurada amb PISCOM que amb SISCOM. PISCOM aporta més informació per poder fer una cirurgia més dirigida de l'epilèpsia focal en pacients pediàtrics".
Javier Aparicio Calvo cap de la Unitat d'Epilèpsia de l'Hospital Sant Joan de Déu Visita la sala de diagnòstic i mapatge cerebral de l’Hospital Sant Joan de Déu:
https://www.youtube.com/watch?v=1kQh_8DFpoM Estudi de les GRINpatiesHem estudiat de manera individualitzada l’efecte que tenen algunes mutacions en gens GRIN de pacients pediàtrics sobre el receptor NMDA, un receptor del neurotransmissor glutamat situat a la membrana de les neurones.
Més informacióSJD InvestigaEstudi de les GRINpaties
Hem estudiat de manera individualitzada l’efecte de diferents mutacions de nens i nenes amb GRINpaties (trastorns rars del neurodesenvolupament) sobre el receptor NMDA, un receptor del neurotransmissor glutamat situat a la membrana neuronal. La funció del receptor NMDA està alterada en aquests pacients a causa de mutacions als gens GRIN.
La funció dels receptors de glutamat de tipus NMDA, proteïnes implicades en la sinapsi neuronal, es pot veure alterada per mutacions als gens GRIN, ocasionant uns trastorns anomenats GRINpaties.
Què és la sinapsi neuronal? Aquest concepte fa referència a l’espai que hi ha entre neurona i neurona, a través del qual es transmet l’impuls nerviós. Quan hi ha alguna alteració a la sinapsi, les neurones del cervell tenen dificultats per comunicar-se entre elles i amb les cèl·lules d’altres parts del nostre cos, causant malalties i/o trastorns neurològics.
Les GRINpaties alteren el correcte desenvolupament del cervell i poden produir crisis epilèptiques. Per tal d’explorar possibles tractaments, és fonamental conèixer l’impacte de les mutacions dels gens GRIN sobre el funcionament del receptor de glutamat de tipus NMDA.
Estudi de l’impacte funcional de mutacions dels gens GRIN, que causen alteracions dels receptors de glutamat de tipus NMDA
A través d’un model estructural 3D del receptor NMDA i una altra mena d’estudis, s’ha analitzat quina simptomatologia concreta produeixen diferents mutacions als gens GRIN. A més, aquest model 3D també permet investigar possibles tractaments.
En aquesta línia, s’ha emprat la tècnica "patch-clamp" per estudiar més a fons quin tipus de canvis produeixen les diferents mutacions GRIN en el funcionament del receptor NMDA. Te l’expliquem a través d’un vídeo!
La tècnica del "patch-clamp"
https://www.youtube.com/watch?v=z_dfBQeRTvw 
"S'han detectat més d'un centenar de mutacions a gens GRIN i s'ha establert el primer assaig clínic per a les GRINpaties".
Àngels García-Cazorla pediatra experta en malalties neurometabòliques i neurogenètiques minoritàries i cap del grup de recerca a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu 
"Aquests avenços ajudaran en gran manera a desenvolupar una medicina de precisió per als trastorns relacionats amb l'encèfal".
Àngels García Cazorla pediatra experta en malalties neurometabòliques i neurogenètiques minoritàries i cap del grup de recerca a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu Estudi de canalopaties de tipus KCNQ2Aquest estudi tenia com a objectiu la cerca de marcadors de la canalopatia de tipus KCNQ2, l’estudi de la seva simptomatologia, que inclou l’epilèpsia, i l’anàlisi de l’efecte de tractaments que actuen sobre els canals mutats.
Més informacióSJD InvestigaEstudi de les canalopaties
Per conèixer amb més detall la canalopatia de tipus KCNQ2, hem estudiat quins símptomes concrets produeixen les diverses mutacions que poden causar-la (inclosa l’epilèpsia) i hem analitzat l’efecte de tractaments que actuen sobre els canals iònics mutats. Les canalopaties de tipus KCNQ2 són trastorns neurològics produïts per diferents mutacions al gen KCNQ2, que codifica per a un canal iònic situat a les neurones cerebrals relacionat amb el pas de potassi a través d'elles.
Mutacions als canals de la membrana neuronal
La membrana neuronal té una sèrie de proteïnes que actuen com canals que possibiliten la circulació dels ions. Els ions participen en la transmissió de l’impuls nerviós (senyal& nbsp;que es transmet d’una neurona a una altra i que permet enviar informació a les cèl·lules del cos).
Algunes mutacions generen una activitat anòmala d’aquests canals, repercutint en el funcionament de la sinapsi neuronal (espai per on passen els impulsos nerviosos que hi ha entre neurona i neurona i que permet la comunicació entre elles). Aquestes alteracions, conegudes com canalopaties,poden causar epilèpsia i altres símptomes neurològics. És fonamental saber, d’una banda, com afecta cada mutació dels gens que codifiquen per a aquests canals al cervell dels nounats i, de l’altra, com influeix l’epilèpsia en el seu neurodesenvolupament. També és important provar quins tractaments funcionen millor en cada cas concret.& nbsp;
Projecte BIO-KCNQ2. Estudi de la canalopatia KCNQ2: anàlisi de biomarcadors, efectes de les mutacions i avaluació de l’eficàcia dels tractaments
S’ha realitzat estudis genètics a un grup de nens i nenes per detectar mutacions al gen KCNQ2 que provoquin epilèpsia. També s’han realitzat proves neurològiques i s’han aplicat escales mèdiques per descriure la simptomatologia i els problemes que causa cada mutació en el neurodesenvolupament. Finalment, s’ha proporcionat diferents fàrmacs als pacients per conèixer el seu efecte en cada cas concret.
"S'han descrit 11 noves mutacions del gen KCNQ2 relacionades amb l'epilèpsia al nounat".
Carme Fons cap de l'Àrea de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu 
"Tots els pacients tractats amb bloquejadors dels canals de sodi han mostrat un control total de les crisis epilèptiques, reforçant el concepte de teràpia dirigida a la canalopatia KCNQ2".
Carme Fons cap de l'Área de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu
L’objectiu d’aquest estudi era comparar diferents tipus de proves de neuroimatge per esbrinar quina determina amb més precisió la zona on es generen les crisis epilèptiques focals. Això ajudarà als professionals mèdics a realitzar cirurgies millor dirigides.
Estudi de proves de neuroimatge
Hem realitzat un estudi amb l’objectiu d’identificar proves de neuroimatge que determinin amb més precisió la zona on es generen les crisis epilèptiques focals per realitzar cirurgies millor dirigides.
Cirurgia per tractar l’epilèpsia
En alguns casos en què l’epilèpsia no respon al tractament farmacològic es recomana realitzar una cirurgia, ja que s’ha vist que en 2 de cada 3 casos s’aconsegueix una reducció important de les crisis (més del 90 %) o fins i tot l’absència de convulsions. El control precoç de les crisis és fonamental per tal d’evitar retards en el neurodesenvolupament.
Estudi comparatiu de proves de neuroimatge: Quina identifica amb més precisió la zona del cervell on es produeix la crisi epilèptica?
S’ha avaluat i comparat la utilitat de PISCOM,una nova tècnica de neuroimatge, amb SISCOM i 18F-FDG PET, unes altres tècniques complementàries que s’utilitzen per avaluar la zona epileptògena. Aquesta zona és l’àrea de teixit cerebral necessari perquè s’origini una crisi epilèptica. La seva extracció provoca una supressió de les crisis.
"S'ha observat que la localització de la zona epileptògena és més acurada amb PISCOM que amb SISCOM. PISCOM aporta més informació per poder fer una cirurgia més dirigida de l'epilèpsia focal en pacients pediàtrics".
Visita la sala de diagnòstic i mapatge cerebral de l’Hospital Sant Joan de Déu:
Hem estudiat de manera individualitzada l’efecte que tenen algunes mutacions en gens GRIN de pacients pediàtrics sobre el receptor NMDA, un receptor del neurotransmissor glutamat situat a la membrana de les neurones.
Estudi de les GRINpaties
Hem estudiat de manera individualitzada l’efecte de diferents mutacions de nens i nenes amb GRINpaties (trastorns rars del neurodesenvolupament) sobre el receptor NMDA, un receptor del neurotransmissor glutamat situat a la membrana neuronal. La funció del receptor NMDA està alterada en aquests pacients a causa de mutacions als gens GRIN.
La funció dels receptors de glutamat de tipus NMDA, proteïnes implicades en la sinapsi neuronal, es pot veure alterada per mutacions als gens GRIN, ocasionant uns trastorns anomenats GRINpaties.
Què és la sinapsi neuronal? Aquest concepte fa referència a l’espai que hi ha entre neurona i neurona, a través del qual es transmet l’impuls nerviós. Quan hi ha alguna alteració a la sinapsi, les neurones del cervell tenen dificultats per comunicar-se entre elles i amb les cèl·lules d’altres parts del nostre cos, causant malalties i/o trastorns neurològics.
Les GRINpaties alteren el correcte desenvolupament del cervell i poden produir crisis epilèptiques. Per tal d’explorar possibles tractaments, és fonamental conèixer l’impacte de les mutacions dels gens GRIN sobre el funcionament del receptor de glutamat de tipus NMDA.
Estudi de l’impacte funcional de mutacions dels gens GRIN, que causen alteracions dels receptors de glutamat de tipus NMDA
A través d’un model estructural 3D del receptor NMDA i una altra mena d’estudis, s’ha analitzat quina simptomatologia concreta produeixen diferents mutacions als gens GRIN. A més, aquest model 3D també permet investigar possibles tractaments.
En aquesta línia, s’ha emprat la tècnica "patch-clamp" per estudiar més a fons quin tipus de canvis produeixen les diferents mutacions GRIN en el funcionament del receptor NMDA. Te l’expliquem a través d’un vídeo!
La tècnica del "patch-clamp"
"S'han detectat més d'un centenar de mutacions a gens GRIN i s'ha establert el primer assaig clínic per a les GRINpaties".
"Aquests avenços ajudaran en gran manera a desenvolupar una medicina de precisió per als trastorns relacionats amb l'encèfal".
Aquest estudi tenia com a objectiu la cerca de marcadors de la canalopatia de tipus KCNQ2, l’estudi de la seva simptomatologia, que inclou l’epilèpsia, i l’anàlisi de l’efecte de tractaments que actuen sobre els canals mutats.
Estudi de les canalopaties
Per conèixer amb més detall la canalopatia de tipus KCNQ2, hem estudiat quins símptomes concrets produeixen les diverses mutacions que poden causar-la (inclosa l’epilèpsia) i hem analitzat l’efecte de tractaments que actuen sobre els canals iònics mutats. Les canalopaties de tipus KCNQ2 són trastorns neurològics produïts per diferents mutacions al gen KCNQ2, que codifica per a un canal iònic situat a les neurones cerebrals relacionat amb el pas de potassi a través d'elles.
Mutacions als canals de la membrana neuronal
La membrana neuronal té una sèrie de proteïnes que actuen com canals que possibiliten la circulació dels ions. Els ions participen en la transmissió de l’impuls nerviós (senyal& nbsp;que es transmet d’una neurona a una altra i que permet enviar informació a les cèl·lules del cos).
Algunes mutacions generen una activitat anòmala d’aquests canals, repercutint en el funcionament de la sinapsi neuronal (espai per on passen els impulsos nerviosos que hi ha entre neurona i neurona i que permet la comunicació entre elles). Aquestes alteracions, conegudes com canalopaties,poden causar epilèpsia i altres símptomes neurològics. És fonamental saber, d’una banda, com afecta cada mutació dels gens que codifiquen per a aquests canals al cervell dels nounats i, de l’altra, com influeix l’epilèpsia en el seu neurodesenvolupament. També és important provar quins tractaments funcionen millor en cada cas concret.& nbsp;
Projecte BIO-KCNQ2. Estudi de la canalopatia KCNQ2: anàlisi de biomarcadors, efectes de les mutacions i avaluació de l’eficàcia dels tractaments
S’ha realitzat estudis genètics a un grup de nens i nenes per detectar mutacions al gen KCNQ2 que provoquin epilèpsia. També s’han realitzat proves neurològiques i s’han aplicat escales mèdiques per descriure la simptomatologia i els problemes que causa cada mutació en el neurodesenvolupament. Finalment, s’ha proporcionat diferents fàrmacs als pacients per conèixer el seu efecte en cada cas concret.
"S'han descrit 11 noves mutacions del gen KCNQ2 relacionades amb l'epilèpsia al nounat".
"Tots els pacients tractats amb bloquejadors dels canals de sodi han mostrat un control total de les crisis epilèptiques, reforçant el concepte de teràpia dirigida a la canalopatia KCNQ2".
