Sant Joan de Déu tracta per primera vegada a Espanya un nadó amb dèficit d’OTC amb teràpia gènica

En el marc d’un assaig clínic internacional, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tractat per primera vegada a l'Estat un pacient amb una malaltia rara — dèficit d’ornitina transcarbamilasa (OTC) — mitjançant teràpia gènica. Es tracta d’un nadó de vuit mesos de Lió (França), que va rebre la teràpia el mes de desembre passat.

Actualment, és l’únic pacient tractat a Espanya amb aquesta tècnica innovadora, que només s’ha aplicat fins ara en un nombre molt reduït de casos al Regne Unit i als Estats Units.

El dèficit d’OTC és una malaltia metabòlica genètica del cicle de la urea que fa que el cos no pugui eliminar correctament l’amoníac que es produeix quan es digereixen les proteïnes. L’amoníac és una substància tòxica i, quan s’acumula a la sang, pot afectar greument el cervell, causant problemes neurològics greus i, en casos severs, provocar coma o fins i tot la mort si no es tracta.

Més enllà del tractament convencional

El tractament convencional per controlar la malaltia inclou una dieta especial baixa en proteïnes i medicaments que ajuden a eliminar l’amoníac del cos. Tot i així, els pacients encara poden patir episodis greus d’intoxicació.

A l'Hospital Sant Joan de Déu hem aplicat aquesta innovadora teràpia gènica, que consisteix en una única infusió intravenosa que introdueix al fetge una còpia correcta del gen OTC, a través d’un vector viral dissenyat específicament per actuar sobre aquest òrgan. Es tracta d’una teràpia avançada que permet abordar directament la causa de la malaltia, sense extreure ni manipular prèviament les cèl·lules del pacient.

Segons la Dra. Àngels García Cazorla, cap de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de Sant Joan de Déu, “tot i que encara és molt aviat, l’evolució del pacient és molt positiva: no s’han detectat efectes secundaris i els paràmetres metabòlics han millorat de manera clara”.

Els primers resultats mostren una reducció significativa de marcadors tòxics. A més, l’equip mèdic ha pogut augmentar progressivament la quantitat de proteïnes de la dieta, un aspecte clau per afavorir el creixement i el desenvolupament neurològic del nadó i reduir el risc de descompensacions greus.

L’equip mèdic està fent un seguiment exhaustiu del pacient per avaluar l’eficàcia i la seguretat del tractament a llarg termini.

Teràpies avançades a l’Hospital

La implementació d’aquesta teràpia innovadora consolida Sant Joan de Déu com a centre de referència en teràpies avançades i el seu paper actiu en la recerca clínica internacional. Aquest tipus de tractament suposen una nova estratègia terapèutica que ofereix noves oportunitats a nens i nenes amb malalties minoritàries que ara per ara no disposen de tractaments eficaços. L'Hospital disposa d'una plataforma per a desenvolupar i fabricar noves teràpies enfocades a la població pediàtrica.