Leucèmia infantil

Què és la leucèmia

Els glòbuls blancs de la sang, o leucòcits, són cèl·lules que es produeixen a la medul·la òssia i la seva principal funció és protegir el cos d'infeccions. Hi ha diferents tipus de leucòcits. Els neutròfils i monòcits actuen de primera barrera (immunitat inespecífica) i els limfòcits, després d'un primer contacte (infecció o vacuna), aprenen a reconèixer el virus o el bacteri i tenen memòria (immunitat específica).

Quan la medul·la òssia, per una raó que no es coneix, produeix glòbuls blancs anormals, no funcionen correctament i es multipliquen de manera descontrolada i ràpida, apareix la leucèmia, que és un tipus de càncer de la sang. Aquests glòbuls blancs no ajuden a combatre les infeccions i impedeixen créixer altres cèl·lules sanes a la medul·la òssia.

En la gran majoria de casos de leucèmia en infants no hi ha una causa clara ni antecedents familiars de la malaltia, poden produir-se per una mutació genètica o una anomalia cromosòmica casual a les cèl·lules leucèmiques.

A l'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tractem els diferents tipus de leucèmia infantil:

• Leucèmia limfoblàstica aguda (LLA): Afecta els limfòcits, amb més freqüència en nens d'entre un i cinc anys, encara que es pot presentar a qualsevol edat. S'anomena aguda perquè les seves manifestacions o símptomes es desenvolupen ràpidament, en dies o setmanes. També rep el nom de leucèmia limfocítica o limfoide aguda.
• Leucèmia mieloide aguda (LMA): Afecta els precursors dels neutròfils i monòcits i és la segona forma de leucèmia més comuna. Les seves manifestacions clíniques també es desenvolupen en dies o setmanes. També se la coneix com a leucèmia mieloide aguda, mielocítica o mieloblàstica.
• Altres leucèmies infreqüents a l'edat infantil són la leucèmia mieloide crònica (LMC) i la leucèmia mielomonocítica juvenil (LMMJ).

El tipus de leucèmia infantil és determinat pel tipus de cèl·lula mare de la medul·la òssia des de la qual es desenvolupa el càncer. És molt important identificar el tipus de leucèmia que un nen o nena presenta per poder establir el tractament adequat. Cada tipus de leucèmia té el curs clínic específic i pot requerir un enfocament de tractament diferent.

Símptomes de la leucèmia en nens i nenes

Els símptomes de la leucèmia poden variar molt i sovint es poden confondre amb els d'altres malalties comunes, cosa que en dificulta el diagnòstic precoç. Els símptomes més comuns són:

• Fatiga i debilitat.
• Febre.
• Dolor als ossos i les articulacions.
• Sagnat fàcil o hematomes.
• Infeccions freqüents o greus.
• Pèrdua de pes.
• Inflor dels ganglis limfàtics.

És important tenir en compte que aquests símptomes són freqüents en altres malalties i que no alerten necessàriament d'una leucèmia. No obstant això, si un nen o nena presenta un o més d'aquests símptomes durant un període prolongat de temps, cal sospitar la possibilitat de leucèmia i cercar atenció mèdica ràpidament.

També és possible que la sospita de leucèmia aparegui a partir d'una anàlisi de sang rutinària o una visita mèdica normal, ja que en les primeres etapes la leucèmia pot no presentar símptomes evidents.

Diagnòstic de la leucèmia infantil

El diagnòstic de la leucèmia es fa mitjançant una sèrie de proves que detecten la presència de cèl·lules sanguínies anormals i avaluen l'estat de la medul·la òssia. En cada cas i per a cada tipus de leucèmia, aquestes proves poden ser diferents, encara que les més habituals són una anàlisi de sang i una punció de medul·la òssia.

Tractament de la leucèmia infantil

El tractament de la leucèmia en infants depèn del tipus i l'etapa de la malaltia. Generalment, consisteix en quimioteràpia, associada en alguns casos a immunoteràpia. També, en una petita proporció de casos, també es fa un trasplantament de medul·la òssia.

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona pertany a l'Innovative Therapies for Children with Cancer (ITCC), fet que ens permet accedir als tractaments més innovadors i incloure els nostres pacients en assajos clínics pioners. A més, comptem amb l'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona, un centre monogràfic al servei d'infants i adolescents amb càncer i les famílies.

Un cas paradigmàtic de nous tractaments és l'aplicació de la immunoteràpia amb cèl·lules CAR-T 19, que s'ofereix en els casos de pacients que han estat sotmesos a tractaments convencionals sense èxit, generalment amb una o més recaigudes.

Evolució de la leucèmia en infants

La leucèmia és una malaltia molt greu, encara que gràcies als avenços en el tractament i al millor coneixement de la malaltia, el seu pronòstic en nens i nenes ha millorat molt les últimes dècades. Això permet adaptar la intensitat del tractament de manera individualitzada a cada pacient.

La supervivència a cinc anys per a la leucèmia infantil és alta, especialment per a la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA), que és el tipus més comú de leucèmia pediàtrica. La LLA es cura en el voltant del 90% dels pacients.

En el cas de la leucèmia mieloide aguda (LMA), que també afecta infants, encara que és més freqüent en adults, la supervivència a cinc anys és d'un 70% dels casos.

L'evolució de la leucèmia en cada pacient depèn de diversos factors, com el tipus i el subtipus de leucèmia, la resposta del nen al tractament i el seu estat general de salut. A més, hi ha la possibilitat d'una recaiguda després del tractament inicial. Si la malaltia reapareix, això pot influir en el pronòstic.

Alguns aspectes que el pacient i la seva família han de tenir presents són:

• Realitzar el tractament i els controls indicats pel seu equip mèdic.
• Una alimentació saludable i adequada.
• Practicar activitat física i esport, en la mesura de les possibilitats de l'infant en cada moment.
• La qualitat i hores de son necessàries.
• El benestar i el suport emocional necessari de tota la família.

Recerca en leucèmia infantil

A l'SJD Pediatric Cancer Center Barcelona s'investiguen els principals tipus de leucèmia infantil que afecten els nostres pacients. L'objectiu dels nostres grups de recerca sobre leucèmia pediàtrica és aprofundir en el coneixement de l'origen i les bases moleculars d'aquest tipus de càncer per aconseguir noves eines de diagnòstic, pronòstic i tractament.

El laboratori de Recerca del Càncer del Desenvolupament, integrat a les instal·lacions del PCCB, es va inaugurar l'any 2003 i acumula prop de 20 anys d'experiència en recerca translacional, la que busca les respostes a les necessitats dels nostres pacients. El nostre objectiu és que els avenços en recerca es tradueixin en nous tractaments i s'apliquin a l'assistència a pacients.

A més, el 2025 s'ha creat un programa de recerca en leucèmia infantil en col·laboració amb la Fundació Josep Carreras i el seu institut de recerca. Amb aquest acord s'impulsa la investigació col·laborativa entre els professionals, així com la seva formació. També facilita l'accés dels equips de recerca a plataformes científiques i al desenvolupament conjunt de noves plataformes.

Finalment, l'Hospital Sant Joan de Déu compta amb una plataforma de teràpies avançades on destaca el projecte de desenvolupament i producció de cèl·lules CAR-T, que beneficia pacients que tenen leucèmia limfoblàstica aguda i que no han respost als tractaments convencionals.