DIPG (glioma difús intrínsec de tronc)

El DIPG (glioma difús intrínsec de tronc) és el tumor més freqüent del tronc cerebral, una part summament sensible i vital l'ésser humà. Com en la majoria de tumors del desenvolupament, desconeixem per què aquestes cèl·lules malignes envaeixen difusament el tronc cerebral de forma específica. Ocorre habitualment en infants entre 5 els i els 10 anys. Els símptomes són força característics, consistint en alteracions en el moviment de la cara, problemes a l'empassar, a l'caminar i falta de força en braços o cames. Aquests símptomes habitualment s'instauren en poques setmanes. Malauradament no hi ha un tractament curatiu per a aquesta malaltia.

Abordatge diagnòstic

El DIPG és una malaltia que es diagnostica en base als símptomes típics descrits anteriorment i per criteris radiològics ben definits en la ressonància magnètica. En l'actualitat la biòpsia no és indispensable per confirmar el diagnòstic. No obstant això, centres de referència com l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, involucrats en projectes d'investigació i/o assajos clínics en els que l'anàlisi de el teixit tumoral és indispensable, valoren la realització d'aquest procediment en el moment de la diagnosi.

La biòpsia habitualment confirma l'existència d'un tumor d'estirp glial. L'anàlisi molecular d'aquests tumors ha revelat que en la majoria (80% dels casos) s'identifica una mutació en el gen K27M en dues variants, la H3.3 (60% de casos) i la H3.1 (20 % dels casos). Aquestes alteracions mol·leculars, en combinació amb altres alteracions genètiques (e.g. p53, ACVR1, PDGFR), són fonamentals per a la iniciació, desenvolupament i progressió de la malaltia.