Julia del Rincón de la Villa

Vaig iniciar la meva trajectòria professional després de graduar-me en Medicina per la Universidad de Zaragoza i completar la residència en Pediatria i les seves Àrees Específiques a l’HCU Lozano Blesa. He treballat com a facultativa especialista en Genètica Clínica en aquest centre i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. He complementat la meva formació amb estudis especialitzats en genètica clínica i malalties minoritàries i amb una estada formativa al Children’s Hospital of Philadelphia.

Actualment, exerceixo com a facultativa especialista en Genètica Clínica a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i compagino la meva activitat assistencial amb la recerca i amb la realització de la meva tesi doctoral, centrada en el trastorn del neurodesenvolupament associat a PACS1.

Formació

• Expert Universitari en Genètica Clínica i Malalties Minoritàries, Universitat Politècnica de València, 2026.
• Programa de Doctorat en Medicina, Universidad de Zaragoza, 2022-actualitat.
• Metgessa interna resident de Pediatria i les seves Àrees Específiques, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, 2024.
• Màster universitari en Condicionants Genètics, Nutricionals i Ambientals del Creixement i Desenvolupament, Universidad de Zaragoza, 2022.
• Grau en Medicina, Universidad de Zaragoza, 2019.

Experiència internacional

• Estada doctoral al Children's Hospital of Philadelphia, serveis de Genètica Clínica, Metabolisme i Malalties Mitocondrials, 2023.

Activitat científica

• PI23/01370, FIS 2023. Espectre Cornelia de Lange, cap a una Medicina de Precisió: integració de dades òmiques, seguiment longitudinal i estudi ontogènic, Instituto de Salud Carlos III, 2024-actualitat.
  B32_23R. Estudi multidisciplinari del mosaicisme genètic en la síndrome Cornelia de Lange: de les bases moleculars a l’assessorament genètic, Govern d’Aragó, 2024-actualitat.
  Medicina Genòmica (IMPaCT-Genòmica), Instituto de Salud Carlos III, ENOD-CIBERER, 2021-2023.