L’Hospital Sant Joan de Déu, designat unitat d’expertesa clínica pel Servei Català de la Salut

L’Hospital Sant Joan de Déu és un dels tres centres que han estat designats membres de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries creada pel  Servei Català de la Salut. En el futur, s’aniran desenvolupant altres noves XUECs.

En concret, en aquesta primera XUEC,  l’Hospital Sant Joan de Déu liderarà, juntament amb l’Hospital Parc Taulí de Sabadell i la Vall d’Hebron, el diagnòstic i l’atenció de les persones afectades per alguna malaltia cognitivo-conductual  de base genètica en l’edat pediàtrica (MCCBGEP).

Les malalties cognitivoconductuals de base genètica a l’edat pediàtrica són un grup de malalties que presenten una gran heterogeneïtat clínica: presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motores, cognitives (discapacitat intel·lectual ) i conductual (ansietat, trets autistes, TDAH, trastorns psicòtics i de la son,  etc.).

Es tracta d’un grup de malalties molt nombrós, diagnosticades  a partir de la sospita clínica i mitjançant proves genètiques, entre les quals hi ha :

• Síndrome de Down i desordres minoritaris com la síndrome del cromossoma X frágil, la síndrome de Williams, la síndrome de Rett, la síndrome d’Angelman, la síndrome de Noonan, la síndrome de Prader-Willi, la monosomia 22q11 o la síndrome de Sotos.
• Anomalies dels cromossomes sexuals com la síndrome de Klinefelter, la síndrome de Turner i la trisomia X.
• Un grup innumerable de síndromes amb alteracions cromosòmiques estructurals (cri du chat, síndrome de Koolen de Vries...)  i malalties monogèniques (síndrome de Pitt Hopkins, síndrome de Kabuki...).

El Servei Català de la Salut ha designat unitats d’excel·lència aquelles que “disposen d’alt nivell de coneixements i experiència en l’abordatge de la malaltia en qüestió així com l’existència d’un equip multidisciplinari “. Al nostre hospital, professionals de quasi tots els serveis han participat de la proposta,  atesa la complexitat de les MCCBGEP.

Aquest reconeixement ajudarà a garantir la millor assistència pels pacients amb aquestes malalties al territori català, facilitant la seva derivació a un centre d’expertesa dels tres reconeguts. A més a més, a banda de la adequada atenció mèdica, la incorporació de treball social i la figura del gestor de pacients han estat requisits indispensables pel reconeixement, assegurant una assistència completa al pacient i la seva família.

Més informació sobre la XUEC d'atenció a les malalties minoritàries: iper@sjdhospitalbarcelona.org.