Especialistes en malalties rares pediàtriques posen en comú els avenços mèdics recents a l’Únicas Talks

L’Únicas Talks ha celebrat la seva tercera edició, aquesta vegada al Centro Galego de Arte Contemporánea de Santiago de Compostel·la, sota el títol: Continuem avançant en solucions per a necessitats "Únicas". Es tracta d’un fòrum impulsat per l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”la Caixa”, en què s’han debatut els reptes i els avenços en les malalties rares pediàtriques: des de les estratègies governamentals per abordar aquestes malalties fins al diagnòstic, el model assistencial i les innovacions terapèutiques.

La jornada s’ha organitzat en col·laboració amb diverses entitats de referència en l’àmbit sanitari, com el Servizo Galego de Saúde i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), i hi han participat experts dels àmbits de la recerca, la clínica, l’empresa i la regulació, així com representants governamentals i de les associacions de pacients i famílies.

En la presentació de l’acte, el gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el Dr. Miquel Pons, ha assegurat que la Red Únicas del Ministeri de Sanitat continua avançant i desenvolupant-se segons el previst, amb l’objectiu que els hospitals del territori puguin compartir tota la informació necessària per garantir una millor atenció a les malalties rares.

En aquesta mateixa línia, la Dra. María del Rosario Fernández, subdirectora general de qualitat assistencial de la Direcció General de Salut Pública i Equitat en Salut del Ministeri de Sanitat, ha remarcat la importància dels CSUR com a peces clau d’aquesta comunicació en xarxa.

L’esdeveniment s’ha desenvolupat a través de diverses xerrades per compartir coneixement i experiències.

Estratègies institucionals davant les malalties rares

La jornada ha començat amb una taula dedicada a les estratègies que cal adoptar, especialment des de les institucions, per millorar l’atenció a les malalties rares. Juan Carrión, president de la FEDER i un dels participants d’aquest bloc, ha destacat que "afrontar la complexitat de les malalties rares exigeix una coordinació estreta entre tots els agents implicats. Per al moviment associatiu, el valor de la Red Únicas rau en la seva capacitat de sumar esforços".

En coordinació amb el Ministeri de Sanitat, s’ha explicat que s’estan revisant tots els protocols i plans d’actuació d’acord amb les darreres actualitzacions en matèria de malalties rares i situant sempre el pacient i la seva família al centre de l’atenció. "Ens trobem en un moment clau per estructurar canals on compartir el coneixement clínic entre els hospitals participants. Posar aquest coneixement en comú és el pas previ i essencial per continuar avançant", ha remarcat Carrión.

Avenços en el diagnòstic

El segon bloc s’ha centrat en presentar diferents projectes per millorar el diagnòstic d’aquestes malalties. La Dra. María Luz Couce, directora científica de l’Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, ha parlat del projecte de cribratge neonatal CrinGenES. "Tenir un diagnòstic genètic ràpid no pot dependre del codi postal on visquis. No es tracta que tots els hospitals tinguin tota la tecnologia de diagnòstic, però tots els pacients han de tenir una porta d’entrada efectiva", ha afirmat Couce.

La Dra. Encarna Guillén, directora estratègica del projecte Únicas SJD i cap de l’Àrea de Genètica de Sant Joan de Déu, ha afegit: "És imprescindible col·laborar, no es pot actuar de manera aïllada i Únicas SJD treballa en diverses iniciatives. L’experiència amb l’Únicas Hackathon, amb CIBERER, Impact Genómica i altres, va ser un exemple de com integrar tècniques i col·laborar pot donar un resultat més enllà de l’esperable i vam poder obtenir més del 50% de diagnòstics."

Innovació terapèutica

Pel que fa a la innovació terapèutica, els experts s’han mostrat positius en la creació i aplicació de nous tractaments a Europa. Encara que es tracta de teràpies complexes, costoses i personalitzades, asseguren que s’està impulsant la innovació mèdica en aquest àmbit. En aquest sentit, han considerat important saber exactament en què s’ha de concentrar la inversió.

Més enllà de la innovació, que la Dra. Paula Río, presidenta de la Societat Espanyola de Teràpia Gènica i Cel·lular, ha assegurat que va acompanyada de la millor tecnologia possible, els experts han abordat la problemàtica de l’accessibilitat. "Tenir un entorn regulador adequat i un accés precoç a les noves teràpies és clau quan una malaltia afecta tant la vida", ha assegurat Beatriz Perales, presidenta de l’Associació Espanyola de Laboratoris de Medicaments Orfes i Ultraròrfans (AELMHU).

El coneixement sobre les malalties rares és molt recent, i això implica un nombre menor d’experiències amb aquestes noves teràpies. La Dra. Laura Carrera, neuròloga pediàtrica a l’Hospital Sant Joan de Déu, apunta que en el futur és essencial veure l’evolució dels pacients tractats.

Equitat en l'accés

L'atenció a les malalties rares és molt diferent entre països i fins i tot entre comunitats i hospitals. Això dificulta l'accés a tractaments innovadors per a aquestes patologies. El Dr. Pedro Rodríguez, especialista en genòmica clínica del CNAG que treballa al Senegal, ha explicat que el 95% de les dades que hi ha a les bases que utilitzen són europees. "Per a altres poblacions no són tan útils, cosa que suposa una dificultat afegida al diagnòstic", ha comentat.

A més, no és solament un problema de codi postal, sinó que també hi influeix, per exemple, la condició socioeconòmica familiar o les ajudes que s'ofereixen als pacients. Tot això afecta directament l'evolució de la malaltia. Caterina Aragón, tècnica d'atenció directa de FEDER, ha assegurat que hi ha consciència sobre aquestes mancances i que estan creant una gran varietat d'accions per cobrir tots els àmbits de necessitat.

Conclusions de la jornada

El Dr. Manel del Castillo, secretari general d'Hospitality Europe i assessor estratègic d'Únicas, ha reflexionat sobre quina ha de ser l'orientació d'Únicas en un futur. "Hem de resoldre errors estructurals. És molt important conservar el que ja funciona i no solapar-nos amb altres iniciatives. Hem de ser les peces que li falten al trencaclosques."

Del Castillo ha esmentat que algunes de les qüestions que necessiten solució són el desenvolupament de programes assistencials a partir de les dades que s'estan recollint i també la necessitat d'un finançament estable. "S'han identificat gairebé 220 teràpies gràcies a l'acord amb la Fundació Columbus, però són costoses i ningú les vol fabricar. Una mare deia que no tenir una teràpia és una desgràcia, però tenir-la i no poder-la donar és una injustícia", ha remarcat.

Per concloure, la Dra. Encarna Guillén ha fet un resum de les idees principals de cada taula de debat. Així mateix, ha afirmat que hem de continuar lluitant perquè els reptes es converteixin en oportunitats col·laborant perquè, d'un problema, en surtin solucions. "Seguim amb la llum encesa i avancem en el camí del coneixement per millorar la vida de les persones amb malalties rares", ha dit Guillén.

La propera edició d'Únicas Talks se celebrarà el 2027 a València.