Back to top

Malalties Neuromusculars: especialitats

Malalties que tractem

Algunes de les principals patologies que tractem són:

Distròfia muscular de Duchenne

És la distròfia muscular més freqüent en la infància. Som pioners en assajos clínics a Espanya i fem el seguiment de més de 150 pacients a l’any.

No cobert per la sanitat pública

Atròfia muscular espinal (AME)

Duem a terme tractaments i assajos clínics de referència nacional i europea. Monitorem més de 100 pacients a l’any amb diagnòstic confirmat genèticament.

No cobert per la sanitat pública

Distròfies musculars congènites

Es manifesten en els primers mesos de vida amb debilitat muscular progressiva i altres alteracions. N’hi ha de diversos tipus, per exemple les laminopaties o el dèficit de col·lagen VI.

No cobert per la sanitat pública

Miopaties congènites

En aquest grup hi ha diverses malalties amb patrons variables que es produeixen per un defecte de desenvolupament muscular. Som líders d'un estudi molecular sobre aquestes patologies.

No cobert per la sanitat pública

Miastènies congènites

Som experts en la identificació d’aquest tipus d’alteració de la transmissió neuromuscular. La precisió en el diagnòstic ens permet oferir més opcions terapèutiques.

No cobert per la sanitat pública

Neuropaties hereditàries (Charcot-Marie-Tooth)

Hem diagnosticat més de 200 pacients que pateixen diversos tipus de malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Fem seguiment clínic i psicosocial.

No cobert per la sanitat pública

Comparteix