Un algoritme d’intel·ligència artificial permet diagnosticar amb alta precisió una malaltia rara neuromuscular

La Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i el grup d’Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), juntament amb l’Institut de Robòtica i Informàtica Industrial (CSIC-UPC), han demostrat que la intel·ligència artificial pot millorar significativament el diagnòstic de la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI (COL6-CMD), una malaltia rara d’aparició precoç. Aquesta patologia s’inclou al grup de distròfies musculars congènites i està causada per mutacions genètiques que alteren proteïnes essencials per al funcionament del múscul, com el col·lagen VI.

En l’estudi publicat a la revista Computers in Biology and Medicine, els investigadors han utilitzat tècniques d’intel·ligència artificial per analitzar imatges cel·lulars i aconseguir un diagnòstic més precís de la distròfia muscular congènita. Segons Mònica Roldán, responsable de la Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de Sant Joan de Déu, “la nostra metodologia converteix les imatges cel·lulars en informació clau per identificar pacients afectats, fins i tot en casos lleus que podrien confondre’s amb els controls. Aquesta eina complementa la tasca diària dels professionals de la salut i sempre es desenvolupa sota l’expertesa d’investigadors en patologia neuromuscular”.

El model desenvolupat ha assolit una precisió molt alta i ja s’està aplicant al flux clínic de l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquest treball representa un pas endavant en l’ús de la intel·ligència artificial per diagnosticar malalties rares. A més, forma part del projecte europeu BE-LIGHT, que impulsa noves eines de diagnòstic biomèdic mitjançant tecnologies òptiques i aprenentatge automàtic.