Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil

Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i la UB han presentat un nou model, basat en cèl·lules mare humanes, d'una malaltia ultrarara que afecta els infants anomenada deficiència de tirosina hidroxilaza (THD de les sigles en anglès). Els resultats d'aquest estudi, que ha estat finançat per la Fundació La Marató de TV3, s'han presentat a la revista EMBO Molecular Medicine.

El THD causa una disminució important de dopamina al cervell, un dels neurotransmissors més importants del sistema nerviós central, i acostuma a afectar a pacients pediàtrics ocasionant parkinsonisme infantil. Alguns pacients milloren molt amb el tractament però d'altres són refractaris i continuen amb símptomes greus de motilitat i discapacitat intel·lectual.

La creació d'un model cel·lular, clau en aquesta investigació

El model publicat a la revista EMBO Molecular Medicine, i que reprodueix fidelment les característiques patològiques de la malaltia, s'ha creat a partir de cèl·lules de la pell de pacients reprogramades en cèl·lules mare pluripotents, capaces de convertir-se en qualsevol tipus cel·lular, i que posteriorment s'han diferenciat a neurones.

Aquest model cel·lular també aconsegueix reproduir la resposta al tractament que s'havia observat en pacients. El tractament amb dopamina només aconsegueix revertir els símptomes d'aquells pacients amb una THD lleu, en canvi, els pacients severs no responen al tractament i acaben desenvolupant afectacions cognitives.

Una de les observacions més esperançadores del treball és que, en el model que reprodueix la condició més severa de THD, l'administració primerenca de dopamina, quan les neurones encara s'estan diferenciant, sí que aconsegueix prevenir els defectes de la malaltia. Aquest resultat suggereix que el tractament podria funcionar en els pacients més afectats si s'aplica durant el desenvolupament del cervell.

El treball s'engloba dins el projecte d'estudi del parkinsonisme infantil finançat per la Fundació La Marató de TV3 i del qual són investigadores les dues co-líders d'aquest estudi. El treball també ha rebut el suport de l'European Research Council (ERC), el Ministerio de Economía y Competitividad (MINECO), el Ministerio de Ciencia e Innovación (MCIN), los Fondos Next Generation (EU), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Fons Europeu de Desenvolupament Regional (FEDER), i la Agencia Estatal de Investigación (AEI).