Sant Joan de Déu diagnostica més de 900 infants amb una malaltia minoritària en tres anys

Entre 2017 i 2019 un total de 908 infants que tenen una malaltia minoritària i que no estaven diagnosticats han rebut finalment una valoració mèdica gràcies al Centre Daniel Bravo per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries que va obrir les seves portes ara fa tres anys a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 

A més, aquest centre ha aconseguit reorientar opcions terapèutiques que no eren adequades en un important nombre de pacients, gràcies a un nou diagnòstic. Gràcies a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Sant Joan de Déu és l’hospital pediàtric que fa més estudis genètics a Espanya i amb més varietat de mutacions genètiques. Els pacients estudiats han estat derivats des d’hospitals catalans, de la resta d’Espanya i també d’altres països.

Els diagnòstics s’han aconseguit mitjançant dos equips NGS (Next-Generation Sequencing) capaços de seqüenciar massivament l’ADN dels genomes (el 80% de les malalties minoritàries són d’origen genètic). 

El Centre Daniel Bravo també disposa d’un equip UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry), un cromatògraf d’alta resolució que permet superar els colls d’ampolla que significaven els HPLC clàssics (High Performance Liquid Chromatograpfhy), ja que es poden analitzar amb més precisió diversos metabòlits alhora i fer-ho molt més ràpidament. 

A més, inclou un microscopi confocal de Súper-resolució STED 3X (Leica) que permet visualitzacions extremadament augmentades (fins a 50 nanòmetres) de mostres fixades, i també de cultius cel·lulars i per tant, teixits vius on es pot observar en temps real l’activitat molecular. 

El centre integra en una mateixa planta de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tres laboratoris: medicina genètica i molecular, bioquímica clínica i anatomia patològica, dotant-los amb equips tecnològics molt avançats.

La incorporació d’aquests equipaments d’alta tecnologia ha fet que els professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu hagin pogut avançar i aprofundir en el coneixement de les mutacions genètiques que causen algunes malalties rares, descobrir noves variants de malalties ja conegudes i també mutacions genètiques de malalties minoritàries que encara no havien estat diagnosticades. 

Un 9% dels infants encara no té diagnòstic

En l’actualitat, un 9% dels infants que tenen una malaltia minoritària no ha pogut ser diagnosticat. 

A l'Hospital Sant Joan de Déu, els professionals tracten els símptomes que presenten aquests pacients per millorar la seva qualitat i esperança de vida i, de manera paral·lela, els inclouen en un registre específic de malalties minoritàries per tal de poder diagnosticar-los el més aviat possible.

Els investigadors estudien al Centre Daniel Bravo les variants genètiques que poden ser mutacions patològiques en un pacient concret sense diagnòstic.  

Aquest és el cas d’un nen de 8 anys amb distonia, paraparèsia espàstica progressiva, tremolor, neuropatia axonal motora, atàxia, fatiga. L’anàlisi del genoma va mostrar una variant en un gen candidat que no havia estat descrita prèviament a la literatura mèdica i científica.

Els estudis biològics funcionals amb els nous equipaments van orientar cap a la confirmació de que es tractava de la mutació causant de la malaltia, ajudant així a orientar el maneig del pacient, modificar el tractament per una medicació específica i el consell genètic de la família.