Vés al contingut
Bronquiolitis

Les infeccions respiratòries en pacients pediàtrics enguany s'han avançat, amb un augment sobtat. Truca al 061 (Salut Respon), t'orientaran sobre si és necessari o no anar a Urgències. Consulta què és la bronquiolitis i les mesures de prevenció a CanalSalut.

A FAROS Sant Joan de Déu pots consultar les mesures de prevenció i tractament indicades i perquè s'ha produït la situació actual.

Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

de dilluns a divendres, de 8 a 19 hores

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8 a 20:30 hores

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Distròfies Hereditàries de la Retina
Un oftalmòleg pediàtric explora la vista d'una pacient amb distròfia de retina a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Som un centre de referència nacional en el diagnòstic i tractament d'infants amb aquestes malalties oculars d'origen genètic.

La Unitat de Distròfies Hereditàries de la Retina és una unitat conjunta formada pels serveis d'Oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Hospital Universitari de Bellvitge. A l'Hospital Sant Joan de Déu ens centrem en l'atenció, diagnòstic i tractament de nens i nenes afectats per aquestes malalties oculars causades per mutacions genètiques. Una vegada arriben a l'edat adulta, continuen el seu seguiment a l'Hospital de Bellvitge, centre de referència per al diagnòstic i tractament de les distròfies retinianes en adults.

La nostra unitat té un caràcter multidisciplinari, amb la intervenció de professionals d'Oftalmologia, Neurofisiologia, Genètica mèdica i molecular, Optometria, Infermeria i personal tècnic de quiròfan.

Creiem fermament en el paper fonamental que tenen els pacients i les seves famílies en el maneig de la malaltia, de manera que comptem amb les associacions de pacients com un membre més de l'equip de la Unitat.

Què són les distròfies hereditàries de retina?

Són un grup heterogeni de malalties del vitri, la retina o la coroide causades per mutacions en més de 270 gens. S'han descrit més de 30 tipus de distròfies retinianes i, en alguns casos, poden produir una pèrdua progressiva de la visió.

Malgrat la seva baixa incidència, 1 per cada 3.000 habitants, i que s'engloben dins de les malalties minoritàries, constitueixen la primera causa de pèrdua visual en la infància.

Es tracta de malalties hereditàries que passen de pares a fills, sent les més freqüents aquelles en què tant el pare com la mare són portadors de la mutació (herència autosòmica recessiva). Per aquest motiu, és essencial tenir un equip de Genètica clínica i molecular amb experiència com el de la nostra unitat per realitzar un diagnòstic precoç.

Les distròfies hereditàries de la retina són malalties que poden estar provocades per mutacions en diversos gens i, al revés, mutacions en un únic gen poden ser responsables de diverses patologies.

A més, fins a un 30 % dels casos s'associen a síndromes o malalties no oftalmològiques, com la síndrome d'Usher (que associa sordesa), la malaltia de Bardet-Biedl (que presenta polidactília, retard mental, obesitat i hipogonadisme), o la síndrome de Alström (associat a sordesa, obesitat, diabetis, retard mental, alteracions cardíaques, fallada renal, hepàtica i fibrosi pulmonar).

Acreditacions

L'Hospital Sant Joan de Déu és centre de referència nacional CSUR per al tractament de les distròfies hereditàries de la retina.

Per què Sant Joan de Déu?

Centre de referència a Espanya

Cada any atenem a més de 1.000 pacients.

Més informació
A l'avantguarda en recerca i tractaments innovadors

Som pioners en l'ús de teràpia gènica.

Més informació
Atenció multidisciplinària centrada en l'infant i la seva família

Coordinem el treball de professionals de diverses disciplines.

Més informació
Transició coordinada a l'hospital d'adults

Disposem del programa A10, pioner en la transició del pacient pediàtric

Més informació

Indicadors

+
1.000

Pacients amb seguiment anual

90
%

Diagnòstics clínics confirmats

80
%

Diagnòstics genètics confirmats

36

Nous pacients pediàtrics

353

Proves electrofisiològiques realitzades

Dades de 2019

Especialitats i serveis

Equip

Jesús Díaz Cascajosa
Oftalmòleg pediàtric
Marina Barraso Rodrigo
Oftalmòloga pediàtrica
Elisabet Fuster Galbany
Infermera pediàtrica
Itziar Alonso Colmenero
Neurofisiòloga clínica
Juana Rodríguez Gómez
Neurofisiologia

Equip assistencial del Hospital Universitari de Bellvitge

Equip assistencial de la Unitat de Distròfies de Retina de l'Hospital Universitari de Bellvitge

A la imatge d'esquerra a dreta:

  • Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
  • Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
  • Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
  • Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
  • David Megías, optometrista especializado en baja visión.

I Anna Esteve Garcia, assessora genètica de l'Hospital Universitari de Bellvitge.

Recerca i assaigs clínics

Contínuament s'obren noves opcions terapèutiques per al diagnòstic i tractament de les distròfies hereditàries de retina gràcies als estudis i assaigs clínics. La investigació de la nostra unitat es realitza orientada al pacient, sent una de les línies essencials del grup d'Oftalmologia Pediàtrica de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Docència

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona, per això compartim el nostre coneixement i anualment formem a prop de 30 residents nacionals i internacionals perquè puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.

La nostra unitat també acull a l'Hospital Sant Joan de Déu estudiants en rotacions de 3 mesos del Màster d'Oftalmologia Pediàtrica de la Universitat de Barcelona.

Finalment, els nostres professionals formen part del professorat d'Oftalmologia del Grau de Medicina de la Universitat de Barcelona.

Històries de pacients

"Per la Llara ha suposat un canvi radical. Abans de nit només podia albirar el que hi havia a un metre de distància d'un punt de llum, tota la resta era negre per a ella. Ara pot veure fins i tot els estels del firmament"

Natividad mare de la Llara, pacient amb distròfia hereditària de retina