Set investigacions en malalties rares de Sant Joan de Déu es finançaran per La Marató de TV3

Un total de set projectes de recerca biomèdica, liderats o amb participació d'investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona - IRSJD seran finançats gràcies als fons recaptats per La Marató de TV3 de 2019, dedicada a les malalties rares o minoritàries.

En conjunt, aquest finançament ascendeix a 2.620.000 euros, un important impuls per a la recerca en aquest tipus de malalties a Sant Joan de Déu, que per la seva condició de minoritàries, històricament reben poca atenció de la indústria i l'administració que podrien finançar-les.

Els projectes, presentats sota el paraigües de la Fundació per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu, són:

• Noves estratègies per la identificació i caracterització funcional de marcadors genètics pronòstics en les síndromes mielodispàsiques/leucèmies agudes mieloblàstiques hereditàries de la infància, liderat per Albert Català Temprano.
• TREAT-AHC. Identificació de compostos per al tractament de l’hemiplegia alternant de la infància mitjançant reposicionament de fàrmacs. Disseny i validació d'una escala clínica específica, liderat per Maria Carme Fons Estupiñá. 
• Desenvolupament de tractaments personalitzats en malalties genètiques rares causants de parkinsonisme pediàtric, lidert per Àngels Garcia Cazorla. 
• ArmTracker: Un sistema portable per avaluar la funció motora de les extremitats superiors durant la vida diària per a pacients amb distròfia muscular de Duchenne i atròfia muscular espinal, liderat per Daniel Natera de Benito.
• Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares, liderat per Délia Yubero Siles.
• Fenilcetonuria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis cardiovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal, amb la participació d'Aida Ormazábal Herrero.
• CoALeS: Optimitzant els resultats a llarg termini de nens amb coartació de l'aorta mitjançant l'aprenentatge automàtic integrant dades des del fetus fins a la infància, amb la participació de Joan Sánchez de Toledo Sancho.

Cal destacar que l'Hospital Sant Joan de Déu és centre de referència CSUR en les diverses àrees per les que s'ha concedit aquest finançament. Per obtenir aquesta acreditació del Ministeri de Sanitat cal disposar d’un gran coneixement i experiència en la gestió de diferents patologies, tècniques i procediments, així com acreditar un volum d’activitat determinat i garantir que es disposa de l’equipament i del personal necessaris per oferir atenció de qualitat als pacients.

En total, es van presentar 228 projectes, que han estat avaluats per 190 científics d'àmbit internacional, especialistes en aquesta matèria. Per a l'avaluació s'han tingut en compte la qualitat, la metodologia i la rellevància del projecte.

La gestió de l'avaluació l'ha dut a terme l'Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

D'acord amb la proposta de la comissió assessora científica de la Fundació La Marató de TV3, el Patronat ha acordat distribuir 12.193.469 euros entre els 41 projectes de recerca científica d'excel·lència guardonats.