L'Hospital participa en un projecte pilot de cribratge neonatal per detectar més de 300 malalties rares

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, juntament amb l’Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, participa en el projecte CrinGenES, una iniciativa pionera que permetrà detectar més de 300 malalties rares en nadons mitjançant el cribratge genòmic neonatal. Més de 70 professionals de diferents àmbits, incloent-hi especialistes en neonatologia, genètica, pediatria, professionals de laboratori, infermeria i salut pública desenvoluparan el projecte en 2.500 nadons de nou comunitats autònomes (Galícia, Madrid, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i País Valencià).

CrinGenES consisteix a complementar el cribratge neonatal convencional amb una anàlisi genòmica a partir de la mateixa mostra de sang recollida habitualment i ampliar així el nombre de malalties cribrades, incloses aquelles per a les que actualment no es disposa de marcadors de detecció bioquímics, però per a les que ja hi ha opcions terapèutiques. Es farà una seqüenciació genòmica completa a 2.500 nadons en un termini d'aproximadament dos anys, seleccionant rigorosament els gens associats a més de 300 malalties rares d’inici pediàtric amb opció de tractament o intervenció precoç.

A Catalunya, la captació de famílies es farà a la Seu Maternitat de l’Hospital Clínic i a l’Hospital Sant Joan de Déu, sota la coordinació de la Dra. Ana Alarcón, cap del Servei de Neonatologia de BCNatal (Hospital Sant Joan de Déu i Hospital Clínic). Els casos positius es derivaran a les unitats expertes de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECS) sota la coordinació del Dr. Carlos Ferrer (CAPSBE) per rebre assessorament genètic.

Alarcón detalla que entre aquestes dues seus de l'àrea clínica BCNatal incorporaran 300 nadons catalans que participaran en el projecte. En aquest sentit, la cap de neonatologia destaca tot el circuit de proves i professionals implicats: “Hi participem una gran varietat de perfils del sector i tots treballem en coordinació per tornar els resultats abans d’un mes i fer un seguiment exhaustiu de tots els casos, especialment si es dona algun positiu.”

Ampliar el cribratge neonatal

El cribratge, o prova del taló, és una activitat secundària de prevenció de salut pública que permet detectar malalties congènites greus a partir d'una mostra de sang extreta del taló del nadó. Actualment, a Espanya es diagnostiquen entre 11 i 44 malalties mitjançant aquest sistema amb diferències a cada comunitat autònoma. No obstant això, existeixen unes 7.000 malalties rares, la majoria d’origen genètic, i els avenços en la genètica i els tractaments obren la porta a ampliar el nombre de malalties que es poden detectar de manera precoç. Ana Alarcón explica que “l’objectiu de diagnosticar aquestes patologies és detectar-les en una fase presimptomàtica en la qual es pot implantar un tractament o un seguiment específic que en millori el pronòstic”.

Encarna Guillén, cap de l'Àrea de Genètica i directora estratègica del projecte Únicas SJD a Sant Joan de Déu, remarca que CrinGenES és un gran projecte. "Comparativament, passar de 40 malalties cribrades a 300 suposa un pas qualitatiu molt important." En aquesta línia, Guillén puntualitza que, més enllà d'oferir un diagnòstic precoç i, per tant, un tractament més eficaç, "també ens permet estudiar la base genètica i assessorar les famílies per futurs casos."

A l'avantguarda de la recerca

CrinGenES s’ha pogut dur a terme gràcies a una subvenció de 2,4 milions d’euros de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) amb fons Next Generation per als anys 2025 i 2026. El projecte està liderat per la Dra. María Luz Couce (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) i el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo (Instituto Ramon y Cajal Investigación Sanitaria). També hi participen la Federación Española de Enfermedades Rares (FEDER), especialistes en avaluació econòmica i experts en bioètica, i té el suport de les conselleries de sanitat de les comunitats participants.

A Catalunya, el projecte està liderat per la Dra. Judit García Villoria, cap de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic i investigadora del grup de recerca translacional en noves estratègies terapèutiques en malalties hepàtiques de l’IDIBAPS.

Aquest projecte situa els centres participants en l'avantguarda europea en la recerca i implementació de programes de cribratge neonatal genòmic, amb l’objectiu de millorar la detecció i el tractament precoç de les malalties rares en la infància.