Back to top

XUEC: Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica

A Catalunya, el Servei Català de la Salut (CatSalut) ha desenvolupat una estratègia d'atenció a les malalties minoritàries, la XUEC o Xarxa d'Unitats d’Expertesa Clínica.

Les XUEC són xarxes de serveis clínics especialitzats de diferents centres hospitalaris que tenen un alt nivell de coneixement diagnòstic i terapèutic en l'abordatge de determinats grups de malalties, i que compleixen els criteris de qualitat establerts pel Servei Català de la Salut.

Les XUEC ajuden a garantir una millor assistència als pacients amb malalties rares al territori català, facilitant la seva derivació a un dels centres hospitalaris de reconeguda experiència.

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels centres reconeguts i forma part de tres xarxes d'unitats clíniques expertes.

XUEC en malalties cognitiu-conductuals de base genètica en l’edat pediátrica

L’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER en les seves sigles en castellà) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona forma part, juntament amb l’Hospital Vall d’Hebron i el Parc Taulí de Sabadell, de la primera xarxa d’hospitals catalans que tracten les malalties cognitiu-conductuals de base genètica en l’edat pediàtrica.

Es tracta d'un grup de patologies molt nombroses, d'origen genètic, que es presenten en l'edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica; presenten trastorns del desenvolupament neurològic amb manifestacions motrius, cognitives (discapacitat intel·lectual) i conductes (ansiedad, depressió, TDAH, trastorns psicòtics i del somni, autoagresions, estereotipíes, etc.) diagnosticades a partir de la sospita clínica i mitjançant proves genètiques.

Anomalies dels cromosomes sexuals
  • Síndrome 47,XYY
  • Síndrome 48,XXXY
  • Síndrome 48,XXYY
  • Síndrome 49,XXXXY
  • Síndrome 49,XXXYY
  • Síndrome de Turner
  • Trisomia X
Síndromes causades per alteracions cromosòmiques estructurals
  • Monosomia  10q
  • Monosomia 18p
  • Monosomia 18q
  • Síndrome Cri du Chat 
  • Síndrome de deleción 1p36
  • Síndrome de deleción 22q11
  • Síndrome de duplicació 8p23.1
  • Síndrome de duplicació Xp22
  • Síndrome de duplicació Xq12-q13.3
  • Síndrome de duplicació Xq27.3-q28
  • Síndrome de Jacobsen (Monosomia distal 11q)
  • Síndrome de Koolen De Vries
  • Síndrome de microdeleció 12p12.1
  • Síndrome de microdeleció 12q14
  • Síndrome de microdeleció 12q15q21.1
  • Síndrome de microdeleció 13q12.3
  • Síndrome de microdeleció 14q11.2
  • Síndrome de microdeleció 14q12
  • Síndrome de microdeleció 14q22q23
  • Síndrome de microdeleció 14q32.2
  • Síndrome de microdeleció 15q11.2
  • Síndrome de microdeleció 15q13.3
  • Síndrome de microdeleció 15q14
  • Síndrome de microdeleció 15q24
  • Síndrome de microdeleció 16p11.2
  • Síndrome de microdeleció 16p13.11
  • Síndrome de microdeleció 16q24.1
  • Síndrome de microdeleció 16q24.3
  • Síndrome de microdeleció 17p13.1 
  • Síndrome de microdeleció 17q11
  • Síndrome de microdeleció 17q12
  • Síndrome de microdeleció 17q21.31
  • Síndrome de microdeleció 17q23.1q23.2
  • Síndrome de microdeleció 19p13.12
  • Síndrome de microdeleció 19p13.13
  • Síndrome de microdeleció 19q13.11
  • Síndrome de microdeleció 1p21.3
  • Síndrome de microdeleció 1p31p32
  • Síndrome de microdeleció 1q21.1
  • Síndrome de microdeleció 1q41q42
  • Síndrome de microdeleció 1q44
  • Síndrome de microdeleció 20p12.3
  • Síndrome de microdeleció 20p13
  • Síndrome de microdeleció 20q13.33
  • Síndrome de microdeleció 22q11.2 
  • Síndrome de microdeleció 2p13.2
  • Síndrome de microdeleció 2p15p16.1
  • Síndrome de microdeleció 2p21
  • Síndrome de microdeleció 2q23.1
  • Síndrome de microdeleció 2q24
  • Síndrome de microdeleció 2q31.1
  • Síndrome de microdeleció 2q32q33
  • Síndrome de microdeleció 2q33.1
  • Síndrome de microdeleció 2q37
  • Síndrome de microdeleció 3q13
  • Síndrome de microdeleció 3q26q27
  • Síndrome de microdeleció 3q27.3
  • Síndrome de microdeleció 3q29
  • Síndrome de microdeleció 4q21
  • Síndrome de microdeleció 5q14.3
  • Síndrome de microdeleció 6p22
  • Síndrome de microdeleció 6q25
  • Síndrome de microdeleció 7q31
  • Síndrome de microdeleció 8p23.1
  • Síndrome de microdeleció 8q21.11
  • Síndrome de microdeleció 8q22.1
  • Síndrome de microdeleció 9p13
  • Síndrome de microdeleció 9q31.1q31.3
  • Síndrome de microdeleció Xp22.3
  • Síndrome de microduplicació 11p15.4
  • Síndrome de microduplicació 14q11.2
  • Síndrome de microduplicació 15q11q13
  • Síndrome de microduplicació 16p11.2 
  • Síndrome de microduplicació 16p13.11
  • Síndrome de microduplicació 16p13.3
  • Síndrome de microduplicació 17p11.2
  • Síndrome de microduplicació 17p13.3
  • Síndrome de microduplicació 17q11.2
  • Síndrome de microduplicació 17q12
  • Síndrome de microduplicació 17q21.23
  • Síndrome de microduplicació 1q21.1
  • Síndrome de microduplicació 20q11.2
  • Síndrome de microduplicació 22q11.2
  • Síndrome de microduplicació 2q23.1
  • Síndrome de microduplicació 2q31.1
  • Síndrome de microduplicació 3q26
  • Síndrome de microduplicació 4p16.3
  • Síndrome de microduplicació 5p13
  • Síndrome de microduplicació 5q35
  • Síndrome de microduplicació 7p22.1
  • Síndrome de microduplicació 7q11.23
  • Síndrome de microduplicació 8q12
  • Síndrome de microduplicació Xp11.22-p11.23
  • Síndrome de microduplicació Xq28 
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Tetrasomia12p
  • Trisomia 14 en mosaic
  • Trisomia terminal 1p36
Alteracions genètiques monogèniques i cromosòmiques
  • ​Síndrome Cardio-Facio-Cutani
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome COFS
  • Síndrome d'Aarskog-Scott
  • Síndrome d'Adams-Oliver
  • Síndrome d'Aicardi
  • Síndrome d'Allan-Herndon-Dudley
  • Síndrome d'Alpers-Huttenlocher
  • Síndrome d'Alström
  • Síndrome d'Angelman
  • Síndrome d'Apert
  • Síndrome d'Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Bohring-Opitz
  • Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  • Síndrome de Buschke-Ollendorff
  • Síndrome de Cobb
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Coffin-Siris
  • Síndrome de Cogan
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de discapacitat intelectual associat  DYRK1A 
  • Síndrome de discapacitat intelectual associat KAT6A
  • Síndrome de discapacitat intelectual associat KAT6B
  • Síndrome de Dravet
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Kabuki
  • Síndrome de Kleefstra
  • Síndrome de Laurence-Moon
  • Síndrome de Loeys Dietz
  • Síndrome de Lowe
  • Síndrome de Malan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Muenke
  • Síndrome de Netherton
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser 
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pearson
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pitt Hopkins
  • Síndrome de Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Reye
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Silver-Russell
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome de Stüve-Wiedemann
  • Síndrome de Temple-Baraitser
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
  • Síndrome de Wiedemann-Steiner
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome del cuerno occipital
  • Síndrome DOORS
  • Síndrome Langer Gideon 
  • Síndrome Mowat Wilson
  • Síndrome Phelan McDermid 
  • Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1)

A partir de l'octubre de 2017, aquests pacients poden ser beneficiaris de la targeta sanitària individual "Cuida'm" amb l'objectiu de poder respondre a les necessitats d'atenció específiques associades al seu diagnòstic.

XUEC en malalties renals

El Servei de Nefrologia de l'Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i la Fundació Puigvert amb l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau formen aquesta XUEC.

Las malalties renals minoritàries i complexes comprenen una àmplia gamma de malalties congènites, hereditàries i trastorns adquirits. S'estima que a Europa almenys 2 milions de persones es veuen afectades per malalties rares del ronyó, de les quals les glomerulopaties i les malformacions renals congènites són les més rellevants.

XUEC en malalties metabòliques hereditàries

El Servei de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital Clínic de Barcelona, juntament amb l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i l'Hospital Universitari de Bellvitge formen la xarxa d'unitats clíniques expertes en malalties metabòliques hereditàries.

Este grup inclou més de 700 malalties metabòliques. Moltes d'elles tenen conseqüències greus, de vegades mortals, per a les persones afectades. Requereixen d'una atenció multidisciplinària i un maneig expert.

Equip multidisciplinari de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Les unitats d'excel·lència designades pel CatSalut són aquelles que "disposen d'un alt nivell de coneixement i expertesa en l'abordatge de la malaltia en qüestió, així com l'existència d'un equip multidisciplinar".

Al nostre hospital, professionals de gairebé totes les especialitats han participat en la proposta d'atenció al pacient, donada la complexitat de les malalties cognitiu-conductuals de base genètica en l'edat pediàtrica.

Si no trobes una malaltia, no dubtis a contactar-nos.

Comparteix