Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD

"Ens sentíem perduts fins que a Sant Joan de Déu vam trobar experts en la malaltia del meu fill"

24 Febrer 2020

Rare Commons ha impulsat iniciatives de recerca sobre 13 malalties rares.

Rafael i Ana viuen a Colòmbia i són pares de dos nens: Pablo, de sis anys i Santiago, de dos. El més petit té síndrome de Kabuki, una malaltia rara que afecta entre un i nou nens de cada 100.000. És una de les patologies que l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona investiga en el marc de Rare Commons, una plataforma web que posa en contacte a investigadors amb famílies de pacients amb malalties minoritàries de tot el món.

A Santiago els metges li van diagnosticar la malaltia als 18 mesos, encara que ja des del seu naixement alguna cosa no anava bé. "Santiago va néixer molt petitó. Des del primer moment cuidar-lo va ser molt complicat perquè va néixer amb baix pes, sense el reflex d'alimentar-se i a punt vam estar d'haver d'alimentar-lo amb una sonda", comenta el seu pare Rafael.

 Ana recorda que "als cinc mesos va emmalaltir greument, va adquirir el virus sincitial respiratori i va estar a punt de patir una aturada. Va estar 35 dies hospitalitzat i ja durant el seu ingrés li van fer algunes proves genètiques. I encara que tot va sortir aparentment bé, era evident que alguna cosa no anava bé. Per això els metges van fer més proves ".

A partir d'aquestes noves proves va arribar el diagnòstic. "Els resultats van revelar que Santiago tenia la síndrome de Kabuki" comenta Ana. "Mai havíem sentit parlar d'aquesta malaltia. Al principi ens sentíem confosos. Vam començar a buscar informació sobre la malaltia i la sensació de tragèdia es va apoderar de nosaltres. Saber que el teu fill té una malaltia que no té cura, que t'acompanyarà potser tota la vida i veure que en altres infants té unes conseqüències tan complicades, és un dels cops més grans que pots tenir. Durant una setmana no vaig parar de llegir i de plorar ".

Com moltes famílies, Ana i Rafael van consultar "Kabuki" a Google, i el primer resultat va ser el portal Rare Commons de l'Hospital Sant Joan de Déu. "Havia llegit moltes coses en molts webs però el més seriós que vaig trobar va ser a Rare Commons. Per això vaig inscriure a Santiago i vaig entrar en contacte amb Begonya Nafría, la responsable de la plataforma", recorda Ana.

Algunes setmanes més tard i després d'intercanviar correus, van decidir viatjar a Barcelona i van poder consultar el seu cas amb Antonio Martínez Monseny, pediatre genetista de l'Hospital. "No puc descriure la sensació que vaig sentir quan, després de mesos de visitar metges a Colòmbia i adonar-nos que ningú coneixia la malaltia, vaig trobar un expert en el tema" comenta Rafael. "La veritat és que havia buscat molt a internet i havia localitzat altres especialistes, molt pocs, a Boston, Manchester i Austràlia, però tots es veien molt llunyans. Aquí el tracte ens va semblar més proper. Ens sentíem perduts fins que a Sant Joan de Déu vam trobar experts en la malaltia del meu fill ".

 Ana recorda la primera visita a l'Hospital. "Ens va donar molta esperança, perquè poc abans d'aquesta visita, un neuropediatre molt prestigiós ens havia dit que no creia que Santiago pogués arribar a caminar, parlar ni anar a l'escola del seu germà. El Dr. Martínez em va donar molta informació sobre la malaltia i em va explicar que els seus pacients caminen, parlen i van a l'escola. Escoltar això va ser increïble".

Afortunadament, en aquest moment Santiago només necessita controls i teràpies, però no necessita tractament mèdic ni cirurgia que faci necessari que la família es traslladi a Barcelona. "És una tranquil·litat per a nosaltres saber que comptem amb especialistes en la matèria encara que estiguin una mica lluny de casa" assegura Ana.