“Quan vam rebre el diagnòstic només podíem pensar en com sobreviuria el nostre fill sense defenses”

En Joan va néixer a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 2012. “Era un nadó sa i l’embaràs havia estat normal”, recorda la seva mare, l’Ana. Amb sis mesos, el nen va tenir una reacció a la pell aparentment normal. “Vam pensar que era per l’antibiòtic que estava prenent i, quan se li va curar, no hi vam donar més voltes”, explica el seu pare, en Ioan. Res feia sospitar que es pogués tractar d’una malaltia crònica.

El punt d’inflexió va arribar cap als dos anys, durant un viatge familiar a Romania. Després de deixar la lactància, en Joan va començar a encadenar infeccions: otitis, diarrees i febre alta. En qüestió de dies, el seu estat va empitjorar i va tenir una septicèmia, un problema greu que fa que el cos s’inflami de forma exagerada en el context d’una infecció no controlada i que danyi els òrgans.

Després d’aquest episodi i de moltes proves, l’hospital de Romania va diagnosticar a en Joan una immunodeficiència primària, concretament la malaltia de Bruton. Es tracta d’una patologia d’origen genètic que impedeix que el cos d’en Joan produeixi anticossos per si mateix. L’Ana, que és portadora d’aquest gen, explica que conèixer aquest diagnòstic i les seves causes els va generar molt de patiment: “Va ser un xoc. Només podíem pensar com viuria el nostre fill sense defenses”.

Un cop en Joan es va estabilitzar després de la septicèmia, la família va tornar a Barcelona i van reprendre el tractament a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona amb l’equip de la Dra. Laia Alsina, cap del Servei d’Al·lergologia i Immunologia Clínica, i altres professionals del centre implicats en la seva recuperació.

Els pares recorden que els primers mesos van ser especialment durs. El petit arrossegava seqüeles amb afectació a les mans, els peus i una paràlisi facial. Per això, va estar uns mesos ingressat a l’hospital.

Un tractament per a tota la vida

Les immunodeficiències primàries afecten la capacitat i el funcionament de les defenses del cos. El cos d’en Joan no les produeix i, per tant, no pot actuar davant les infeccions i malalties. El tractament d’aquesta patologia és l’administració d’immunoglobulines de manera periòdica i al llarg de tota la vida.

“Cada mes veníem a Sant Joan de Déu i fèiem sessions de fins a quatre hores de tractament”, detalla la mare. I el pare afegeix: “Portàvem un arsenal de joguines i quan la doctora ens veia arribar sempre li preguntava a en Joan què portava. Així aconseguíem passar l’estona d’una manera més amable”.

Durant la pandèmia, un moment molt complicat per als pacients immunodeprimits, l’Hospital va buscar la manera d’administrar aquestes teràpies a casa per evitar desplaçaments i riscos innecessaris. Des d’aleshores, en Joan cada dilluns s’asseu al seu sofà durant una hora mentre llegeix un llibre o juga a algun videojoc i s’administra ell mateix el tractament amb una bomba subcutània.

En Joan, que ara té 13 anys, recorda haver passat llargues hores a l’Hospital rebent tractament. Per això, ara valora molt positivament poder fer-ho des de casa. “És molt més còmode i no estàs tanta estona parat en un llit, puc fer altres coses”, afirma.

Tot i tractar-se d’una malaltia crònica, l’evolució ha estat molt positiva. “Des que va començar el tractament no ha tornat a tenir infeccions greus ni ingressos”, destaca l’Ana. Tanmateix, el seguiment hospitalari d’en Joan continua amb controls cada sis mesos per ajustar la dosi d’immunoglobulines d’acord amb el seu creixement.

Fer vida normal

Avui en Joan fa vida normal. Va a l’escola, és bon estudiant i ha anat desenvolupant els seus propis interessos. “M’agraden els avions”, diu, i li agradaria dedicar-se a alguna cosa relacionada amb l’enginyeria. En el seu dia a dia, més enllà del tractament setmanal i d’estar més atents davant la febre o les infeccions, “la resta és vida normal”, resumeix l’Ana.

L’experiència amb la malaltia va portar la família a implicar-se activament amb l’associació ACADIP. De fet, en Ioan n’és el secretari, des d’on treballen per donar visibilitat a les immunodeficiències primàries, acompanyar altres famílies i buscar nous tractaments. Per exemple, volen conscienciar sobre la importància de la donació de plasma, fonamental per a l’elaboració dels tractaments amb immunoglobulines. “Molta gent no dona perquè no sap que es pot fer o perquè té por, però és un procés senzill”, explica.

Mirant enrere, recorden que el més difícil va ser el moment del diagnòstic. “El desconeixement, la por… pensar què seria d’ell”, recorda la seva mare. “Et canvia la vida, però també t’adones del que és important”, reflexiona.