“Conèixer la història natural de la malaltia de la meva filla ens ha permès anticipar-nos i prevenir complicacions”

La Maria té una encefalopatia epilèptica i del desenvolupament per GNAO1. Es tracta d’una malaltia rara que va ser descoberta l’any 2013, just el mateix any en què aquesta nena va arribar al món i només uns mesos abans que presentés els primers símptomes. Tanmateix, els pares de la petita no van saber que aquesta era la malaltia que patia la seva filla fins quatre anys més tard, el 2017, quan després d’un periple per diferents centres, va ser derivada a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i se li va fer un estudi genètic.

“Per a nosaltres, el millor del diagnòstic va ser que ja no hauríem de sotmetre la Maria a més proves, en moltes ocasions molt invasives. Ens hauria encantat que hi hagués una cura per a la seva malaltia, però la veritat és que tampoc no hi confiàvem gaire”, recorda la seva mare. “Tenir un diagnòstic —afegeix— ens va permetre, a més, tenir un especialista en aquella malaltia amb qui parlar; que entenia el que li dèiem, i que ens guiava. Això ens va ajudar moltíssim i ens continua ajudant”.

Participant en un estudi sobre la història natural de la GNAO1

Disposar d’un diagnòstic ha obert les portes a aquesta nena de Segòvia de 12 anys a participar en una recerca sobre la seva malaltia. En concret, ha estat una dels 63 infants de tot el món que han participat durant els darrers tres anys en un estudi per conèixer la història natural de l’encefalopatia epilèptica i del desenvolupament per GNAO1: a quina edat es manifesten els primers símptomes, quins símptomes la caracteritzen, com evoluciona...

Es tracta del primer estudi d’aquestes característiques realitzat a Europa i ha estat liderat per la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu; el Servei de Rehabilitació i Medicina Física de l’Hospital i el grup de recerca d’epilèpsia i trastorns del moviment en pediatria de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

El treball ha permès descobrir que la GNAO1 no és una malaltia degenerativa. “Però sí que és progressiva”, puntualitza la mare de la Maria. “Abans intuïa que, quan es posava malalta, patia un retrocés, i després ja no recuperava les capacitats perdudes. Ara s’ha demostrat que és així”, explica.

L’estudi també revela que els pacients que presenten la malaltia en la seva manifestació més lleu milloren progressivament, mentre que els més greus empitjoren pel que fa als trastorns del moviment.

“L’estudi ens ha ensenyat que els infants afectats no evolucionen de la mateixa manera i que no podem exigir-los el mateix. A la Maria, la malaltia l’ha afectat molt. Saber que la millora en aquests casos és menor ens ajuda a afrontar millor la situació i a no desesperar-nos. Abans, per exemple, fèiem una fisioteràpia molt intensiva amb la Maria durant tot l’any. Ara hem reduït les sessions perquè sabem que un excés pot ser perjudicial per a ella”, explica.

Per a la mare d’aquesta nena, la gran aportació de l’estudi és que permet anticipar-se i prevenir complicacions. “Els professionals han tingut l’oportunitat de fer-nos qüestionaris molt complets a un gran nombre de famílies i d’explorar molts infants afectats, han pogut analitzar tota la informació i ara tenen una imatge més global de la malaltia. Saben que aquests infants poden arribar a tenir, per exemple, problemes intestinals, i a les famílies dels infants que no els han tingut, ens avisen que estiguem molt atents a determinats senyals per evitar-los”, conclou.