"La ciencia de lo singular", el pòdcast per connectar pacients i famílies que conviuen amb una malaltia minoritària

Share4Rare, una iniciativa que connecta pacients i famílies que viuen amb una malaltia minoritària i impulsa la recerca col·laborativa i el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), llancen un pòdcast mensual que pretén unir pacients i famílies que tinguin un diagnòstic d’una malaltia rara i explorar nous avenços en la recerca en el camp de malalties minoritàries.

El pòdcast, titulat La ciencia de lo singular, abordarà problemes com l’obtenció del diagnòstic, la importància dels biobancs o els registres de pacients per poder investigar malalties rares, o models d’experimentació d’animals i els darrers avenços en teràpia gènica.

A través de cada capítol es coneixeran de primera mà les vivències de diferents pacients i famílies i es parlarà amb experts en diversos camps sobre els avenços que s’estan duent a terme en la recerca de malalties minoritàries i l’impacte que aquests avenços poden tenir en la qualitat de vida d’aquesta petita gran comunitat de 300 milions de persones.

L'obtenció del diagnóstic, un tema clau en malalties minoritàries

El primer capítol del pòdcast, que s’estrena el 21 de febrer, destaca la importància d’obtenir un diagnòstic cert i precoç, tant per a pacients com per a famílies i per a professionals de la salut.

Aquest primer programa explica les històries de la Mei, mare d’una adolescent amb citrulinèmia i en Miguel, un fisioterapeuta afectat per una distròfia muscular de Becker. Tracta també com es diagnostica una malaltia genètica, gràcies a l’ajuda de la investigadora i divulgadora Gemma Marfany i les tècniques de diagnòstic molecular més innovadores amb Rafael Artuch.

A més, es donen a conèixer programes punters de diagnòstic, com el que lidera Janet Hoenicka a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i es compta amb la presència d'Ángel Carracedo, responsable d'una gran infraestructura que facilitarà el diagnòstic genètic a Espanya anominada IMPaCT-GENóMICA.