Sant Joan de Déu impulsa la primera hackató a Espanya que diagnostica casos de pacients amb malalties rares

Més d’un centenar d’experts de tota Europa i Amèrica Llatina s’han reunit a Múrcia els dies 6 i 7 d’octubre per analitzar conjuntament el cas d’una dotzena de pacients que fa anys que esperen un diagnòstic —alguns més de 10— amb l’objectiu d’intentar determinar quina malaltia tenen. Després de dues jornades de treball en comú, els professionals han presentat 5 casos diagnosticats dels 12 pacients que han participat en aquest estudi. A més, un d'aquests resultats també ha servit per diagnosticar un dels germans que no formava part dels casos inicials.

Ho han fet dins del marc d’una hackató, un esdeveniment intensiu i col·laboratiu en què experts de diferents àmbits es reuneixen per resoldre dos o més reptes.

Altres objectius han estat demostrar la utilitat de noves tècniques per diagnosticar pacients complexos, establir nous circuits i xarxes de col·laboració, així com sensibilitzar sobre la complexitat que suposa arribar a un diagnòstic.

Es tracta de la primera hackató orientada específicament al diagnòstic d’infants amb malalties rares que es realitza a Amèrica Llatina, Espanya i Portugal. Ha estat impulsada i organitzada per l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i l’Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Múrcia —centres referents en l’atenció de malalties rares pediàtriques de la Xarxa Únicas— amb el suport de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), inspirats per la Wilhelm Foundation. A més, ha comptat amb la col·laboració de la Universidad de Murcia, l’Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria de la Región de Murcia i el programa IMPaCT GENóMICA-CIBERER (ISCIII).

Professionals de disciplines molt diverses, com genetistes mèdics i de laboratori, clínics (neuropediatres, cardiòlegs pediàtrics, dermatòlegs), assessors genètics, bioinformàtics i analistes especialitzats en diverses tècniques innovadores, han treballat junts durant dos dies per idear solucions innovadores que ajudin a diagnosticar les malalties rares més ràpidament. “Durant aquests dos dies, els col·laboradors han tingut l’oportunitat d’interactuar de prop amb la informació clínica detallada dels pacients, a través del fenotipat avançat i la seva codificació, i les dades de genòmica, transcriptòmica i metilació, d’última generació, per ajudar a examinar els casos i buscar respostes”, afirma Encarna Guillén, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu i directora estratègica del projecte Únicas SJD.

I afegeix: “L'objectiu d'aquesta trobada ha estat, a més de la identificació del màxim nombre de diagnòstics dels pacients participants, impulsar una xarxa col·laborativa d’experts en tècniques avançades i un model innovador de treball que ens permeti resoldre malalties no diagnosticades”.

La importància del diagnòstic

S’estima que un 50% dels infants afectats per una malaltia rara a Espanya, la majoria d’origen genètic, no tenen un diagnòstic precís. “El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot —explica Encarna Guillén—, perquè sense diagnòstic no sabem com evolucionarà la malaltia ni com tractar-la de manera precisa per millorar la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. Sense diagnòstic, tampoc podem saber si la malaltia és hereditària ni podem prevenir altres casos dins la família mitjançant l’assessorament genètic”.

Els participants en aquest esdeveniment continuaran treballant conjuntament durant tres mesos en els casos que no s’hagin pogut diagnosticar.

Actualment, els infants amb malalties rares triguen una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic. El Consorci Internacional de Recerca de Malalties Rares —una iniciativa de col·laboració global de la Comissió Europea i els Instituts Nacionals de Salut dels EUA— i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) consideren aquest termini inadmissible i defensen que cal treballar perquè en cap cas superi l’any.

Per això, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i FEDER van impulsar l’any 2023 la creació d’Únicas, una xarxa espanyola de 30 hospitals que lidera el Ministeri de Sanitat i que té el finançament dels fons Next Generation dins del marc del PERTE de salut d’avantguarda. El seu objectiu és oferir una resposta coordinada als pacients amb malalties rares al llarg de tot el procés d’atenció. Sant Joan de Déu exerceix el rol de director funcional del projecte Xarxa Únicas.

Un dels principals objectius d’Únicas és accelerar el diagnòstic. En aquest context, s’han impulsat diferents iniciatives. Una d’elles és la creació d’un programa de pacients sense diagnòstic que busca ampliar el nombre d’infants amb malalties rares que poden optar a un estudi genètic avançat perquè, tot i haver-los fet totes les proves diagnòstiques previstes en els protocols assistencials, continuen sense conèixer quina patologia tenen. Aquests estudis avançats es realitzen dins del marc d’IMPaCT GENóMICA, un programa impulsat per l’Instituto de Salud Carlos III i coordinat pel CIBERER, que estableix de manera pionera a Espanya les bases i els circuits per a la gestió coordinada i equitativa del diagnòstic genòmic d’alta complexitat.

Hackató per a casos complexos sense diagnòstic

Una altra de les iniciatives impulsades per accelerar el diagnòstic és la hackató de malalties rares no diagnosticades que s’ha celebrat aquests dies a Múrcia. Professionals d’hospitals que formen part de la Xarxa Únicas i que atenen pacients amb malalties rares, com l’Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, l’Hospital Maternoinfantil de Badajoz, l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Hospital Vall d’Hebron, han presentat a la hackató alguns dels casos més complexos sense diagnòstic que continuen sense poder posar nom a la malaltia.

La majoria dels casos estudiats a la hackató presenten anomalies congènites i trastorns del neurodesenvolupament. És el cas, per exemple, del César, un nen de Múrcia de 16 anys que busca un diagnòstic des que en tenia tres, o el de la Sofia, de 19 anys, que hi està des dels 14 mesos de vida. També el de l’Anna, de set anys, i el de la Lia, de dos anys i mig, totes dues de Barcelona, o el de la Clara, una nena de Badajoz de vuit anys.

Un centenar de professionals, entre genetistes mèdics, de laboratori, pediatres, analistes, bioinformàtics, assessores genètiques i gestors de pacients, entre d’altres, han estat reunits durant dos dies a l’auditori del centre Víctor Villegas de Múrcia per analitzar en grup cada cas, debatre els resultats de les diferents proves que se’ls han fet i intentar trobar un diagnòstic.

Després de l’esdeveniment, es farà un seguiment dels avenços aconseguits i es continuarà treballant en xarxa amb aquest model innovador de manera que se’n puguin beneficiar molts més pacients.

César, el primer pacient diagnosticat

Fa anys que a l’Hospital Virgen de la Arrixaca de Múrcia segueixen el cas d'en César, un pacient de 16 anys amb una malaltia rara i sense diagnòstic. Els professionals li han fet les proves genètiques indicades durant anys, però no havien aconseguit un diagnòstic. En aquesta Únicas Hackathon és on finalment han arribat les respostes. María Ballesta, cap de la secció de genètica mèdica del Virgen de la Arrixaca, explica que haver accedit a aquesta hackathon i treballar en comunitat amb les diferents disciplines és el que els ha permès trobar respostes per a aquest cas. “Hem revisat les dades genòmiques que teníem i hem trobat algunes variants genètiques que semblaven candidates. Comparant-les amb publicacions d’altres pacients, hem vist un cas de 2025 amb un quadre clínic similar al d'en César. Així hem pogut diagnosticar-lo”, detalla Ballesta.

Després del diagnòstic, els professionals de referència en el cas han comunicat la notícia a la família. Reina Flores, mare d'en Cèsar, ha assistit a la jornada per conèixer els professionals que han treballat en el cas del seu fill i agrair-los la feina. “Teníem moltes ganes de tenir respostes, tota la família estava esperant aquest diagnòstic per veure què es pot fer per frenar l’avanç de la malaltia”, comenta la Reina.

La trobada s’ha organitzat a Múrcia aprofitant que aquests dies aquesta ciutat acull dos congressos sobre genètica que reuneixen experts d’Espanya i d’Amèrica Llatina: el XXIX Congrés Nacional de Genètica Humana de l’Asociación Española de Genética Humana i el II Congrés Iberoamericà de Genètica Mèdica i Medicina Genòmica.

La hackató ha estat possible gràcies a la col·laboració de: IMPaCT-GENóMICA-CIBERER (ISCIII), l’Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats, el Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Centro Nacional de Análisio Genómico (CNAG), la companyia biofarmacèutica UCB, Microsoft, Omics Discoveries, la Federación de Cooperativas Agrarias de Murcia, BioMarin Pharmaceutical, Health in Code, Reference Laboratory, Illumina, el Ayuntamiento de Murcia, Foundation 29 i el Ilustre Colegio Oficial de Fisioterapeutas de la Región de Murcia.