“El diagnòstic és un dret i una prioritat en l'àmbit de les malalties rares per a poder actuar sobre elles i prevenir-les”

Únicas SJD és una gran estratègia elaborada a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per millorar l’atenció, el diagnòstic, el tractament i la recerca de les malalties rares. I l'Encarna Guillén n’és la directora estratègica. Tot i que la seva incorporació és recent, té una llarga trajectòria professional. És pediatra i genetista clínica, i la seva tasca professional prèvia ha estat vinculada a l’Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca de Múrcia, on ha estat cap de Genètica Mèdica i del Servei de Pediatria. Ha participat en el disseny d’estratègies de malalties rares, a diferents nivells, i fa anys que forma part del Comitè Assessor de FEDER.

És professora titular a la Universitat de Múrcia i investigadora principal a l’IMIB-Pascual Parrilla, implicada en diversos projectes nacionals relacionats amb la genòmica i la medicina de precisió pediàtrica. També és presidenta de l’Associació Espanyola de Genètica Humana i vicepresidenta de la secció de genètica mèdica de l’UEMS (Unió Europea de Metges Especialistes), des d’on continuen lluitant per la regulació definitiva de l’especialització sanitària en genètica a Espanya.

Quines tasques desenvolupes a l’Hospital Sant Joan de Déu?

Coordino l'Àrea de Genètica de l’Hospital, que integra el Servei de Genètica Mèdica i de Laboratori, on, de manera multidisciplinària, hi treballen conjuntament magnífics companys i companyes per avançar en el desenvolupament i l’aplicació de la medicina genòmica a Sant Joan de Déu. L’objectiu de la nostra àrea és accelerar i fer més precisos els diagnòstics en els infants amb sospita de malaltia genètica i caracteritzar-ne les malalties per identificar vies de tractament efectiu. A més, sóc responsable de la direcció estratègica d’Únicas SJD.

Com explicaries què és Únicas SJD?

El projecte Únicas SJD és un pla estratègic per adaptar, amb una visió integral i integradora, l’assistència a la població pediàtrica amb malalties rares. Així, inclou l’atenció 360 per atendre els pacients en qualsevol lloc i moment, un programa perquè els diagnòstics siguin més precoços i precisos, que tinguin un major accés a teràpies avançades i que, tant ells com els mateixos professionals, es beneficiïn de l’ajuda de les dades i la IA. Tot plegat en un marc col·laboratiu on els pacients i les famílies participen per anar monitorant com aquests avenços estan impactant positivament en la seva vida diària.

Què motiva la ideació d’aquesta estratègia per al tractament de les malalties rares?

És una idea que es va forjant dins l’Hospital en constatar l’augment progressiu del col·lectiu de nens i nenes que conviuen amb malalties rares, cròniques i sovint degeneratives, que requereixen moltíssima més cura dins i fora del centre per millorar la seva qualitat de vida. Els serveis que necessiten han d’arribar a casa seva o a l’entorn educatiu en què es desenvolupen. Tot això porta a pensar, des de l’Hospital Sant Joan de Déu, que cal realitzar una estratègia transformadora en la qual puguem avançar en tots aquests aspectes.

És una acció ambiciosa.

Sí, per això és important treballar amb equips multidisciplinaris i, sobretot, treballar en xarxa amb altres centres, altres professionals i també altres iniciatives dedicades a la recerca i al tractament de malalties rares. Per exemple, el 2023 es va crear la Xarxa Únicas, impulsada pel mateix Hospital i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), liderada i coordinada pel Ministeri de Sanitat i finançada amb fons Next Generation. Aquesta xarxa, que compta amb la participació de 30 centres sanitaris de l’Estat, té com a objectiu implementar una plataforma d’intercanvi de dades per accelerar diagnòstics i possibilitar tractaments, minimitzant les necessitats de desplaçament dels pacients i les seves famílies.

Per què és tan important el diagnòstic?

El diagnòstic és un punt crític de partida per prendre decisions clíniques fonamentades, canviar l’horitzó del mateix pacient i la seva família i, en general, també el coneixement i l’aproximació que es pugui fer en el futur de la malaltia. S’estima que el 80% de les malalties rares tenen una base genètica i, per això, és tan important el desenvolupament i la implementació de la genòmica per avançar en el diagnòstic, i que aquest sigui el més precoç i precís possible.

De quant temps estaríem parlant?

De mitjana, el diagnòstic després de la sospita d’una malaltia rara es retarda aproximadament 5 o 6 anys. És un període realment inadmissible, però el 20% triga més de 10 anys i hi ha persones que poden morir sense tenir un diagnòstic. De fet, el 35% de les causes de les defuncions en infants menors d’un any es deuen a malalties rares. El factor temps és molt important, perquè de vegades no arribem a poder intervenir d’una manera dirigida, personalitzada i que pugui ser realment eficaç per a aquell nen o nena. El diagnòstic és un dret i una prioritat en aquest àmbit.

Per això considerem important que, un cop completat el nivell assistencial dels estudis genètics, marcat per la cartera bàsica de serveis del SNS, el pacient no sigui oblidat i s’integri en el nostre programa de casos sense diagnòstic, coordinat amb IMPaCT GENóMICA, una infraestructura en xarxa a escala estatal per accedir, amb perspectiva d’equitat, a estudis genètics avançats d’alta complexitat amb l’objectiu d’anar resolent els casos a mesura que avanci la tecnologia i el coneixement.

Què permetria cribrar més malalties rares?

El cribratge neonatal ens permet anticipar-nos a l’aparició de simptomatologia de determinades malalties. Això és crucial, perquè moltes malalties poden no ser reversibles si arribem tard al diagnòstic i al seu potencial tractament. Per tant, anar per davant ens dona moltes més possibilitats.

Actualment, estem participant en dos nous projectes de cribratge neonatal genòmic a nivell estatal, sumats al previ de GenNatal. Un és GeneBorn, en el qual participen totes les comunitats autònomes per a una mostra de 1000 nounats, i l’altre és CrinGenEs, en què participen nou comunitats autònomes i que treballa amb una mostra de 2.500 nounats, on el cribratge es basarà en eines genètiques per poder identificar més de 300 malalties diferents. Comparat amb el nombre de malalties que es criben actualment, al voltant d’unes 40, suposa un pas qualitatiu molt important.

Els dies 6 i 7 d’octubre se celebra el primer Hackathon Únicas de malalties rares a Múrcia. En què consisteix aquesta acció?

El primer Hackathon Únicas de malalties rares no diagnosticades és un esdeveniment innovador en què tenim un repte molt concret: el diagnòstic de nens i nenes que no han tingut accés prèviament a aquesta possibilitat després d’haver superat les opcions assistencials. Des d’una perspectiva d’equitat, s’han inclòs, a més dels infants seleccionats dels hospitals de la Xarxa ÚNICAS, els procedents de països d’Iberoamèrica a través dels seus referents clínics. El Hackathon comptarà amb la col·laboració d’IMPaCT GENòmica i nombrosos professionals d’Iberoamèrica i Europa, perquè en 48 hores siguem capaços d’analitzar i integrar totes les seqüències genètiques prèviament obtingudes amb les característiques clíniques dels pacients amb l’objectiu de trobar el diagnòstic en el màxim nombre possible d’ells.

A escala global, com es preveu el futur en la recerca i el tractament de malalties rares?

En els darrers anys hi ha hagut grans avenços en l’àmbit del diagnòstic, ja que la tecnologia genètica ha evolucionat molt ràpidament. Tot i això, en l’àmbit del tractament només el 6% de les malalties rares disposen actualment d’una teràpia específica. Des d’aquest punt de vista, és absolutament crític continuar investigant noves teràpies i, sens dubte, la plataforma de teràpies avançades del nostre hospital hi està contribuint i hi contribuirà. La teràpia gènica i el tractament a través de l’ARN i de les proteïnes estan obrint un gran camí d’esperança per modificar la història natural de moltes malalties i la qualitat de vida de les persones que les tenen.

I des de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu, què voleu potenciar?

Des de l’Àrea de Genètica volem avançar en el desenvolupament de la medicina genòmica al nostre hospital amb una perspectiva integral i multidisciplinària, per prevenir (a través de l’assessorament genètic), diagnosticar precoçment i facilitar la identificació de noves teràpies que millorin la qualitat de vida dels infants que conviuen amb malalties rares genètiques.

Amb aquest objectiu s’està actualitzant tota la infraestructura de genòmica, d’emmagatzematge i integració de dades, d’acreditació dels processos, de personal i de protocols assistencials, amb formació d’equips multidisciplinaris per a cada grup de malalties genètiques.

A més, treballem per integrar i vertebrar la genètica i la genòmica en tots els serveis clínics de l’hospital, interdisciplinàriament, per aconseguir més precocitat i precisió en el diagnòstic dels pacients i col·laborar en el seu tractament personalitzat; en connexió amb xarxes i projectes col·laboratius d’àmbit nacional i internacional.

I seguirem tenint presents els nens i nenes que han quedat sense diagnòstic després dels estudis assistencials estàndard, precisament perquè la ciència encara no ha avançat prou per identificar aquests gens o perquè la tecnologia no permet descobrir-los adequadament. Aquests pacients han de ser analitzats periòdicament amb la nova perspectiva del coneixement i la tecnologia, i en aquest sentit és absolutament imprescindible disposar de programes de casos sense diagnòstic, com és el cas de Sant Joan de Déu.