Estudi a 150 membres d’una família per determinar les causes d’una malaltia genètica que causa mort sobtada

Un equip de la Unitat d’Arrítmies de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona està duent a terme una investigació per determinar quin gen o gens desencadenen la síndrome de QT llarg, un trastorn de conducció del cor que fa que aquest òrgan bategui de pressa i descompassadament. Les persones afectades poden viure durant anys sense presentar cap símptoma o  poden tenir, al llarg de la vida, convulsions i desmais, i fins i tot morir sobtadament.

Per fer la investigació, l'equip al complet de la Unitat d'Arrítmies de l'Hospital es van desplaçar a la localitat d'Os Balaguer per fer diverses proves a 150 membres d’una mateixa família que viuen en aquella zona i que tenen antecedents de mort sobtada.

En els darrers 20 anys, aquesta família lleidatana ha perdut per aquesta causa 12 membres. L'últim, una nena de 13 anys que va morir mentre nadava a la piscina durant una activitat extraescolar. Va succeir fa deu anys.

El cas va arribar llavors a la Unitat d’Arrítmies de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, quan la família de la nena va portar al centre la germana de la petita per examinar-la. "En aquell moment -explica Georgia Sarquella, cardiòloga i cap de la Unitat d'Arrítmies-  es van fer uns estudis clínics a la família que ens van permetre diagnosticar la malaltia a 11 adults i nens. En aquell moment, però, no es va poder demostrar la causa genètica que ho provocava i, per tant, no es podia saber del cert quines persones de la família podien estar en perill.  Amb l'avenç de les tècniques de diagnòstic genètic, hem decidit reestudiar a tots els membres de la família de nou”.

Cinc casos de QT llarg diagnosticats

Per evitar que els 150 membres de la família s’haguessin de desplaçar a Barcelona, els professionals de la unitat van muntar una consulta al monestir de Santa Maria de les Avellanes d’Os de Balaguer (Lleida), poble on viuen la major part de la família. Al llarg de tot un cap de setmana, van anar visitant tots els membres per fer-los, d'una banda, un electrocardiograma, una ecografia, i treure'ls una mostra de sang o saliva per obtenir-ne ADN i poder fer un estudi genètic.

Abans d'aquesta actuació, ja s'havia diagnosticat la síndrome de QT llarg a onze membres de la família. A Os de Balaguer, en van diagnosticar a cinc més. Dos d'ells són infants. Els cardiòlegs els han prescrit un tractament i els implantaran un holter subcutani per poder-los tenir monitorats a distància i en tot moment. A més, un dels pacients diagnosticats durant l’estudi va ser traslladat a un centre hospitalari on va quedar ingressat per un infart.

Ara els responsables de la unitat estan pendents dels resultats dels estudis genètics. Esperen poder determinar la causa genètica responsable de la síndrome de QT llarg que afecta aquesta família.  

500 pacients amb arrítmies monitorats a distància

La Unitat d'Arrítmies de Sant Joan de Déu és l'únic centre de referència a Espanya designat pel Ministeri de Sanitat  per al tractament de les arrítmies pediàtriques. Cada any atén 3500 pacients. A més, fa seguiment cardiològic a quasi 500 pacients de tot el món gràcies a tecnologia de monitoratge remot.