Formem part de les 13 xarxes d'expertesa en malalties minoritàries del Servei Català de la Salut

Les malalties minoritàries són patologies difícils de tractar, ja que plantegen una dificultat molt concreta: hi ha pocs pacients, però molta complexitat clínica. Tot i que hi ha centres amb l’experiència necessària per tractar-les, la gran diversitat de malalties d'aquest tipus que es coneixen (més de 7.000) fa necessari crear xarxes per garantir una atenció especialitzada. Per això, el Servei Català de la Salut va crear les Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), que acrediten quins centres disposen de l’especialització requerida per atendre pacients amb determinades malalties rares.

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centre de tercer nivell especialitzat en malalties minoritàries, forma part de les 13 XUEC desplegades fins ara a Catalunya. "Ser part d’aquestes xarxes reconeix l’expertesa dels nostres professionals i la capacitat del centre per oferir una resposta integral a patologies poc freqüents i complexes, que requereixen professionals altament especialitzats, recursos específics i una coordinació estreta entre diferents disciplines", afirma Roser Francisco, cap de l’Àrea d’Acreditacions de Sant Joan de Déu.

Les unitats acreditades de l'Hospital són:

• Malalties cognitiu-conductuals de base genètica en l’edat pediàtrica
• Malalties metabòliques hereditàries
• Malalties renals
• Malalties neuromusculars
• Immunodeficiències primàries
• Malalties autoinflamatòries
• Malalties immunitàries: àrea de malalties autoimmunes sistèmiques
• Epilèpsies minoritàries
• Malalties respiratòries
• Malalties minoritàries hematològiques no oncològiques
• Malalties minoritàries endocrines
• Malalties minoritàries cardíaques
• Malalties minoritàries oftalmològiques

Les dues últimes unitats s'han creat aquest any 2026.

Concentrar l’expertesa i garantir l’equitat assistencial

Aquesta iniciativa de la Generalitat de Catalunya va començar l'any 2015 amb la publicació de la primera convocatòria centrada en les malalties cognitiu-conductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Des d’aleshores, les xarxes s’han anat desplegat progressivament en diferents àmbits, amb convocatòries que han incorporat tant patologies pediàtriques com d’adults.

Roser Francisco explica: "Les malalties minoritàries requereixen necessàriament un treball en xarxa que permeti compartir i fer créixer el coneixement entre els professionals i els centres, i garantir que totes les persones afectades puguin accedir, en condicions d’equitat, a l’expertesa i als serveis especialitzats que necessiten."

Per obtenir aquesta acreditació, es valoren aspectes comuns com l’experiència clínica i el volum d’activitat, la capacitat diagnòstica i terapèutica, la disponibilitat d’equipaments, l’existència d’un equip multidisciplinari estable, els protocols assistencials, els resultats, la recerca, la docència i la capacitat de coordinació amb altres centres. Per tant, no es concedeix a l’hospital de manera global, sinó a unitats funcionals concretes que demostren que compleixen els criteris exigits.

És important que aquestes unitats reuneixin equips especialitzats en diferents disciplines, ja que, per exemple en pacients pediàtrics, les malalties minoritàries poden afectar el desenvolupament de l’infant i tenir repercussions en l’entorn familiar, escolar i social. Així, la participació de professionals dels de l'equip de treball social o la figura del gestor de casos és essencial per coordinar les necessitats assistencials del pacient i la seva família.

Què implica formar part d'una XUEC?

Formar part d’una XUEC és una responsabilitat envers el conjunt del sistema sanitari català. Les unitats acreditades no només han d’oferir valoracions especialitzades i definir el diagnòstic, el tractament i el seguiment, sinó que també han de compartir protocols, assessorar professionals d’altres centres, contribuir a la formació i la recerca i facilitar la transferència de coneixement.

L’accés a una XUEC s’inicia habitualment quan un professional d’atenció primària o d’un hospital identifica una sospita o un diagnòstic compatible amb una malaltia minoritària inclosa en el seu àmbit. La derivació es fa d’acord amb els criteris específics de la xarxa corresponent i la unitat experta valora el cas per completar el diagnòstic i establir el pla d’atenció.

A partir d’aquí, el seguiment s’organitza segons les necessitats de cada pacient i es pot compartir entre l’hospital expert, l’hospital territorial i els professionals d’atenció primària. Aquest model permet combinar l’accés al coneixement més especialitzat amb una atenció propera al domicili, un factor molt valorat també en l'atenció pediàtrica.

CSUR i ERN

A més de les acreditacions XUEC, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona disposa d'altres reconeixements per la seva expertesa en els àmbits estatal i europea. A Espanya, el Ministeri de Sanitat designa els Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) que concentren l’experiència necessària per atendre patologies i situacions clíniques complexes. Encara que inclouen malalties minoritàries, també estan vinculats a procediments o tractaments d'alta especialització.

En l’àmbit europeu, les European Reference Networks (ERN) connecten centres experts de diferents països per compartir coneixement i facilitar la discussió entre professionals de casos complexos de malalties rares i de baixa prevalença.