La generositat d’uns pares permet descobrir per què alguns infants desenvolupen dos tumors diferents

La probabilitat que un infant desenvolupi, al llarg de la seva infància i adolescència, dos tumors diferents és extremadament baixa. La mostra és que, en els darrers 20 anys, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha atès més 4.000 infants afectats d’un càncer i només 25 han acabat desenvolupant dos tumors del desenvolupament diferents.

Un d’aquests infants va ser la Marta. Al llarg de la seva curta vida –va morir amb deu anys- la Marta i la seva família van haver de fer front a dos càncers. El primer, un neuroblastoma d’alt risc que li van diagnosticar quan només tenia 17 mesos de vida. Tot i que es tractava d’un càncer infantil molt agressiu, la nena va ser tractada amb èxit i va aconseguir superar la malaltia. Recuperada, va reprendre la seva vida: va començar a anar a escola com la resta d’infants de la seva edat, va començar a fer natació; es va apuntar a un equip de futbol, que era la seva gran passió... “Era una nena molt activa. Ningú, veient-la, hauria dit que hagués estat malalta”, explica la seva mare, la Rosa.

Vuit anys després del primer diagnòstic, però, la família rebia un nou cop i la pitjor de les notícies. “El gener de 2019, la Marta va començar a tenir mal de panxa. Vam pensar que tenia una gastroenteritis perquè a l’escola hi havia una passa, però mentre la resta d’infants es va anar recuperant, ella no. La vam portar a la pediatra i estàvem mirant què li passava quan ens va tocar la visita de control a l’Hospital. Li van fer una ressonància i van veure que alguna cosa no anava bé”, recorda la Rosa. A la Marta li van diagnosticar un altre càncer, en aquesta ocasió un tumor rabdoide maligne que res tenia a veure amb el neuroblastoma que li havien diagnosticat quan era petita i que era encara més letal que el primer.

Els seus pares, que des que van diagnosticar el primer tumor a la Marta s’havien mobilitzat per recaptar fons per impulsar la recerca del càncer infantil, van decidir llavors fer un pas més enllà per contribuir al coneixement de la malaltia. “Quan els metges ens van dir que no hi havia res a fer, ens vam plantejar fer donació de teixits. Vam preguntar als metges si hi havia aquesta possibilitat i quins tràmits havíem de fer per a quan arribés el moment. Érem conscients que si la Marta va poder superar el primer tumor, va ser gràcies al coneixement que els metges havien obtingut estudiant altres casos. I volíem que el que li havia passat no li tornés a passar a cap altre infant”, explica la Rosa.

“Tots vam quedar devastats per la mort de la Marta" recorda Jaume Mora, un dels oncòlegs que va tractar la nena a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Mai ens havíem trobat un cas igual. Quan va morir, vaig prometre als seus pares que no l’oblidaríem, que no ho deixaríem estar, que un dia aconseguiríem esbrinar què havia passat. I ho hem pogut fer gràcies a la generositat dels pares de la Marta. Ells, per iniciativa pròpia, van decidir donar mostres de tots els teixits de la nena. Llavors no disposàvem de la tecnologia per poder analitzar-les i investigar l’origen dels seus tumors, però avui, gairebé cinc anys després, sí. Aquestes mostres, juntament amb les mostres de tumor que guardem des de fa anys són la clau de volta”. Sant Joan de Déu compta amb un del banc de tumors pediàtrics més grans d’Europa, amb més de 4.000 mostres conservades.

Gràcies al gest desinteressat i solidari d’aquests pares, i a la tenacitat dels investigadors, avui s’ha descobert per què alguns infants desenvolupen més d’un tumor. El cas de la Marta va ser el primer dels quatre casos que un equip d’investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i de l’Institut de Recerca de Biomèdica (IRB Barcelona) ha estudiat detalladament mitjançant tècniques avançades de seqüenciació del genoma. Els resultats del treball acaben de ser publicats a la revista Cancer Discovery.

Tres mecanismes, responsables dels segons càncers pediàtrics

Els investigadors han identificat tres mecanismes diferents que desencadenen en alguns infants dos tumors diferents al llarg de la seva infància o adolescència. En el cas de la Marta, en concret, va ser una única alteració en una cèl·lula embrionària molt primigènia la que va donar lloc als dos tumors. “Les dades suggereixen que el tractament que li vam donar per tractar el primer tumor, el neuroblastoma, va aconseguir alentir el tumor rabdoide durant un temps, perquè l’habitual és que aquest segon tipus de càncer aparegui durant els dos primers anys de vida, i no a nou anys, com va passar amb la Marta”, explica Mora. “També sabem que no hauríem pogut fer res per evitar-ho i això ens ha donat més tranquil·litat, a nosaltres i als pares”, afegeix.