Identificat un gen que pot servir com a biomarcador per predir la resposta a un tractament del rabdomiosarcoma

Un equip liderat per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu ha identificat el gen PRKG1 com un factor clau que impedeix la diferenciació muscular de les cèl·lules tumorals en el rabdomiosarcoma infantil i ha demostrat, per primera vegada, que un fàrmac que actua com inhibidor d'AKT resulta eficaç en models preclínics desenvolupats a partir de mostres de pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 

Aquest avenç, publicat a Nature Communications, representa un pas important per trobar noves teràpies dirigides per a aquest tumor pediàtric, un dels més freqüents i agressius en infants.

L’estudi identifica el gen PRKG1 com un element clau en la biologia del rabdomiosarcoma i com un possible biomarcador capaç de predir quins pacients respondran millor al tractament amb el fàrmac Ipatasertib, que ja s’està provant en assaigs clínics per a diferents tipus de càncer. Els models cel·lulars i animals utilitzats demostren que els tumors amb nivells més alts d’aquest gen són els que mostren una resposta terapèutica més marcada, obrint la porta a un abordatge més personalitzat.

“Haver demostrat l’eficàcia d’aquest fàrmac en models derivats de pacients ens dona molta esperança per continuar avançant cap a tractaments més específics i menys agressius”, explica la Dra. Estela Prada, investigadora del grup de Sarcomes i Neuroblastoma de l’IRSJD i primera autora de l’estudi. Aquesta recerca ha comptat amb la col·laboració de l’Hospital del Mar Research Institute, l’IRB Barcelona, el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) i l’empresa biotecnològica Nostrum Biodiscovery.

La família de la Cristina

Aquesta fita ha estat possible gràcies al compromís de la família de la Cristina, una nena que va morir a causa d’un rabdomiosarcoma. Els seus pares van crear una campanya que ha aportat més de 600.000 euros, amb el suport destacat de la Fundación Leo Messi, i que va permetre incorporar la investigadora Estela Prada al projecte.

Tot i el gran avenç que suposa demostrar l’eficàcia d’un fàrmac en models preclínics, la recerca continua. El següent pas és poder avaluar aquest tractament en assaigs clínics amb pacients pediàtrics.