“La immunodeficiència secundària de la meva filla m'ha fet sensibilitzar-me amb la donació de plasma”

Des que la Sira va néixer, els seus pares van començar a notar petites alteracions en ella. Els metges a qui ho consultaven les atribuïen a l’edat, però, després d’un any i mig de proves i incerteses, finalment van rebre un diagnòstic: mucopolisacaridosi tipus 7 (MPS7), coneguda com a síndrome de Sly, una malaltia ultra minoritària i degenerativa amb una esperança de vida incerta i sense tractament possible en aquell moment.

Amb l’esperança de trobar una solució, la família va començar a buscar alternatives arreu del món fins a contactar amb el doctor Kato, al Japó, que havia tractat un cas similar amb un trasplantament de moll d’os. “Vam agafar un vol cap a Viena, on el doctor participava en un congrés, perquè ens expliqués què podíem fer”, explica l’Albert, el pare de la Sira.

Després de rebre opinions mèdiques molt diferents, professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l’Hospital de Sant Pau, van apostar per fer aquest trasplantament de moll d’os de baixa intensitat a la Sira. La intervenció es va fer l’any 2010 i, tot i que inicialment va funcionar, va anar perdent efectivitat. És per això que va caldre un segon trasplantament l’any 2011, molt més intens, que va comportar riscos importants. L’Albert recorda que, fins i tot, els van avisar que la Sira se n’anava.

Contra tot pronòstic, el procediment va ser un èxit. Si prèviament, el cos de la Sira no fabricava l’enzim encarregat de fer la neteja intracel·lular, els nous enzims generats van permetre reprendre aquesta funció i frenar els danys als òrgans. Així, van poder protegir les capacitats cognitives de la nena. L’Albert remarca que “avui en dia, el cas de la Sira és una publicació mèdica que marca un precedent: a qualsevol pacient que neix amb aquesta malaltia rara, el primer que li recomanen és un trasplantament de moll de l’os”.

Avui, la Sira té 17 anys, fa segon de batxillerat, cinquè del grau professional de piano i forma part del Consell de Joves de Sant Joan de Déu. “Encara que té algunes seqüeles dels anys en què no va rebre tractament, el nostre objectiu era que pogués tenir una vida plena i cognitivament normal, i ho hem aconseguit”, diu amb orgull.

Les immunodeficiències secundàries

Una de les seqüeles del trasplantament és que la Sira necessita rebre immunoglobulines cada quinze dies per una immunodeficiència secundària. La Dra. Laia Alsina, cap del Servei d'Al·lèrgia i Immunologia Clínica, explica que les immunodeficiències secundàries (IDS) són alteracions del sistema immune que s'adquireixen al llarg de la vida. “Avui dia, la seva causa més habitual és l'ús de teràpies que suprimeixen el sistema immunitari en malalties autoimmunes, càncers hematològics o després d'un trasplantament de progenitors hematopoètics (TPH) que recanvia el sistema immunitari en la seva pràctica totalitat”, aclareix.

“Aquestes teràpies, encara que són necessàries, suprimeixen defenses clau i, en alguns pacients, això comporta una reducció d'immunoglobulines, que són anticossos essencials per a protegir-nos de virus i bacteris”, diu Alsina. En aquests casos, cal administrar immunoglobulines humanes obtingudes del plasma donat.

Donar plasma

El cas de la Sira també va fer que la família se sensibilitzés amb la donació de plasma, ja que la Sira necessita un tractament substitutiu d’immunoglobulines. “Jo era una persona que es marejava només de veure una gota de sang, però vaig començar a donar-ne durant els llargs ingressos a l’hospital pels trasplantaments. Fins que un dia em van dir que la meva sang, per ser AB positiu, era molt poc utilitzada, i em van animar a donar plasma”, explica el pare.

Des d’aleshores, l’Albert dona plasma un cop al mes. “És un procés que dura aproximadament una hora i és un acte senzill, que no depèn del grup sanguini, i que pot ajudar tant a infants com a adults. M’hi sento plenament feliç, perquè sé que persones com la meva filla se’n beneficien directament”, assegura.

Marxar de Sant Joan de Déu

Amb 17 anys, la Sira es prepara per passar del sistema pediàtric a l’atenció d’adults, un pas que la família viu amb inquietud. “A Sant Joan de Déu ens hem sentit com a casa, molt cuidats i acompanyats. Sabem que és el pas necessari perquè la Sira continuï el seu tractament i pugui mantenir la seva qualitat de vida, però després d’anys envoltats de professionals que han estat com una segona família, és inevitable sentir un buit”, afegeix l’Albert.