Una investigació demostra l’eficàcia d’un suplement dietètic per al tractament d’una síndrome de Rett atípica

Un estudi multicèntric dut a terme per grups d’investigació de l’Hospital Sant Joan de Déu, l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona, la Universitat de Vic, l’Hospital de Sant Pau i CIBERER ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d’una pacient que presenta una mutació dels receptors de glutamat associada a una síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.  La nena ha millorat de manera significativa, tant a nivell motor com cognitiu, des que rep D-serina  juntament amb altres intervencions terapèutiques, i en l’actualitat pot desenvolupar tasques motores bàsiques però impensables a l’inici d’aquest tractament. 

L’estudi obre un nou ventall d’opcions terapèutiques per als pacients que presenten aquesta mutació i ha permès iniciar un projecte per poder oferir en el futur  tractaments personalitats  per altres mutacions que afecten a la transmissió glutamatèrgica.

La síndrome de Rett és una malaltia congènita i degenerativa que afecta a una de cada deu mil nenes i que es fa evident durant el primer any de vida quan l’infant comença a perdre capacitats de manera progressiva.