Un estudi ajuda a predir l’evolució dels trastorns del gen NKX2-1 que afecten el cervell, els pulmons i la tiroide

Un estudi internacional ha analitzat la sèrie més gran de pacients amb trastorns relacionats amb el gen NKX2-1, també coneguts com a Síndrome Cervell-pulmó-tiroide o corea hereditària benigna. Es tracta de malalties genètiques poc freqüents que poden presentar afectacions al cervell, als pulmons i a la glàndula tiroide.

La investigació, publicada a la revista Movement Disorders i coordinada des de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha recollit dades clíniques, genètiques i de neuroimatge de 68 persones amb diagnòstic confirmat. Els resultats apunten que el retard en el desenvolupament motor sol ser el primer senyal de la malaltia.

L’estudi també confirma que la majoria dels pacients desenvolupa corea, un trastorn del moviment que provoca moviments involuntaris i bruscos, sovint des dels primers anys de vida. A més, els nadons que van presentar dificultat respiratòria en néixer tenien més probabilitats de desenvolupar problemes pulmonars més endavant, cosa que pot ajudar els metges a anticipar possibles complicacions.

Segons la investigació, el tipus d’alteració genètica influeix en l’evolució de les malalties. Algunes variants del gen NKX2-1 estan més relacionades amb afectacions respiratòries, mentre que d’altres s’associen amb problemes de moviment.

Laia Nou, neuròloga pediàtrica a Sant Joan de Déu i primera autora de l’article, i Darío Ortigoza, investigador del grup d’Epilèpsia i Trastorns del Moviment en Pediatria de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, neuròleg pediàtric a l’Hospital i autor de l’article, comenten que aquest estudi redefineix les expectatives clíniques en els trastorns relacionats amb NKX2-1. Demostra que el retard motor precoç pot precedir la corea i que determinades variants genètiques s’associen amb trajectòries clíniques específiques. Aquests resultats permeten avançar cap a un diagnòstic més precoç i una atenció personalitzada basada en el genotip.