Investigadors de Sant Joan de Déu contribueixen a descobrir una alteració genètica responsable de la síndrome inflamatòria multisistèmica de la COVID en infants

Durant la pandèmia, els infants van resultar menys afectats pel SARS-CoV-2 que els adults i la majoria va superar la infecció de manera asimptomàtica o amb símptomes lleus. No obstant això, l'abril de 2020 els pediatres van detectar alguns casos d'infants que van haver de ser ingressats a l'UCI perquè després de la infecció presentaven una síndrome inflamatòria multisistèmica greu semblant a una malaltia ja coneguda com a síndrome de Kawasaki.

Un estudi mundial en el qual han participat investigadors de la plataforma Kids Corona de Sant Joan de Déu -liderats per Iolanda Jordan i Laia Alsina amb el suport de Jordi Anton, Victòria Fumadó, Rosa Maria Pino i el Biobanc- ha permès descobrir per primera vegada una de les causes genètiques d'aquesta síndrome inflamatòria sistèmica, també anomenada MIS-C. Aquest estudi ha estat liderat pel reconegut investigador de la Rockefeller University, el Dr. Jean-Laurent Casanova i publicat avui a la prestigiosa revista Science, una de les publicacions amb més impacte al món biomèdic.

Els investigadors han identificat en 5 infants, dos dels quals són pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu, un defecte genètic d'herència autosòmica recessiva que facilita que es produeixi aquest quadre d'inflamació multisistèmica.

Aquesta mutació genètica, que afecta els gens OAS 1, OAS 2 o RNASEL, indueix l'interferó de tipus 1. Quan una cèl·lula és infectada per un virus, secreta interferons, unes proteïnes crucials en el sistema immunitari perquè s'encarreguen d'activar les defenses antivíriques a les cèl·lules properes a la infectada per a limitar la propagació del virus.

L'estudi ha demostrat que els infants que tenen dèficits en els gens OAS 1, OAS 2 o RNASEL fabriquen un excés de citoquines i un estat hiperinflamatori en resposta a la infecció per SARS-CoV-2, el que explica el quadre clínic observat a la MIS-C. Aquest defecte genètic és una immunodeficiència primària, o error congènit de la immunitat. L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és unitat referent a Catalunya, Espanya i Europa en immunodeficiències primàries, amb la Laia Alsina al capdavant, i autoinflamatòries, amb Jordi Anton.

Els autors del treball consideren que aquest descobriment permetrà avançar en el coneixement d'altres malalties com la síndrome de Kawasaki.