Nou impuls al diagnòstic de malalties minoritàries gràcies al Programa de Diagnòstic Translacional

L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de infants afectats per malalties minoritàries i no diagnosticades.

Les malalties minoritàries, anomenades també malalties rares, són patologies que afecten menys de 5 habitants per cada 10.000. Actualment s'estima que hi ha més de 6.000 malalties rares i ultrarares, i un 80% d'elles tenen un origen genètic. L'elevat nombre de malalties i la variabilitat de símptomes i signes clínics pot dificultar i retardar el diagnòstic dels pacients, el que impedeix una adequada planificació terapèutica i/o consell genètic. A més, hi ha un ampli grup de pacients amb malalties minoritàries sense diagnòstic.

Davant aquesta situació des de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu han creat el Programa de Diagnòstic Translacional (PDT) per a millorar el diagnòstic etiològic d'aquests pacients. Pots conèixer més sobre el programa i els seus objectius al web de l’IRSJD.

MÉS INFORMACIÓ A L'IRSJD