"Una pregunta a la consulta pot convertir-se en una resposta per a infants de tot el món"

Daniel Natera és investigador postdoctoral del grup de Recerca Aplicada en Malalties Neuromusculars de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Segons explica, la seva línia de treball està estretament vinculada a la pràctica clínica i a les necessitats dels pacients. "Moltes de les preguntes científiques que ens plantegem sorgeixen directament de la nostra activitat a la consulta: d'observar els pacients, estudiar-ne les característiques clíniques i analitzar-ne els resultats genètics. Tota aquesta informació ens porta a formular noves preguntes per comprendre millor cada malaltia", detalla.

Actualment, un dels objectius de l'equip és millorar el diagnòstic de les malalties neuromusculars rares, identificant nous gens i estudiant variants genètiques l'impacte de les quals encara es desconeix. Natera explica que el diagnòstic d'aquestes patologies continua sent complex perquè algunes alteracions no es poden detectar amb les eines actuals o, fins i tot quan s'identifiquen, no sempre és possible determinar si són les responsables de la malaltia.

Així, l'investigador destaca que encara queda molt camí per recórrer. "Els grans reptes en les malalties neuromusculars avui dia serien tres: ser capaços de diagnosticar més pacients, tenir millors biomarcadors per a les malalties neuromusculars i, en última instància, i potser el més important, desenvolupar tractaments eficaços per a més malalties", afirma.

Daniel Natera ha rebut el premi Emerging Myologist of the Year 2026, atorgat per la World Muscle Society, per la seva trajectòria i la seva contribució a l'estudi i la caracterització de les malalties neuromusculars. El reconeixement distingeix el seu treball científic i l'aportació de l'equip de Sant Joan de Déu a l'avenç en el coneixement d'aquestes patologies. "M'ho prenc com un reconeixement a la feina feta durant els darrers anys per tot l'equip. Sempre hem tingut molt clar que l'atenció als pacients i la recerca han d'avançar de la mà", conclou Natera.