Sant Joan de Déu aplica per primera vegada a Espanya a un menor de tres anys una teràpia gènica per a una malaltia ultrarrara

En Daniel, un nen de dos anys originari de Màlaga, s’ha convertit en el primer pacient menor de tres anys tractat a Espanya amb una teràpia gènica experimental per a la paraparèsia espàstica hereditària tipus 50 (SPG50), una malaltia genètica neurodegenerativa tan poc freqüent que només hi ha prop d’un centenar de casos diagnosticats arreu del món. El tractament innovador, que ha estat possible gràcies a la col·laboració entre l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació Columbus, obre la porta a noves esperances per a infants amb patologies ultrarrares al nostre país.

SPG50 és una malaltia greu que causa retards en el desenvolupament motor i cognitiu, afecta el llenguatge, provoca microcefàlia i deriva progressivament en una espasticitat muscular severa. Sense tractament, pot desembocar en la pèrdua parcial o total de la mobilitat de les extremitats superiors i inferiors.

En Daniel va arribar a Sant Joan de Déu el mes de maig a través de la Fundació Columbus, que col·labora amb aquest hospital per ser centre de referència a Espanya (CSUR) per a pacients amb paraparèsia espàstica hereditària, a través de la seva Unitat de Malalties Neuromusculars. Ambdues entitats van signar un acord de col·laboració l’abril d’aquest any amb l’objectiu de crear un ecosistema de coneixement expert en teràpies avançades per a malalties rares a Espanya. Actualment, aquest tipus de malalties afecten prop de tres milions de persones al nostre país.

Els especialistes de l’Hospital van contactar amb el metge de referència d’en Daniel a l’hospital de Màlaga i, posteriorment, es va fer una valoració del cas a partir de proves de laboratori, ressonància magnètica i entrevista clínica amb la família, per confirmar la compatibilitat clínica amb SPG50 i la idoneïtat del tractament amb teràpia gènica experimental.

“Els símptomes presents en els pacients afectats d’SPG50 poden manifestar-se en altres patologies neurològiques. Això fa que en moltes ocasions sigui difícil arribar a un diagnòstic precoç de la malaltia, comportant un retard en l’inici del tractament”, afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Joan de Déu.

L’abordatge innovador dut a terme entre l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació Columbus constitueix un exemple de referència per a l’atenció de malalties ultrarrares a Espanya. “Aquest és un bon exemple de com caldrà tractar les malalties ultrarrares: a partir de la cooperació i l’altruisme entre una fundació, un centre que desenvolupi la teràpia i un hospital que pugui garantir la seguretat, la bona administració i el control del tractament”, assenyala Andrés Nascimento, coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de Sant Joan de Déu.

Espanya, a l’avantguarda de la innovació terapèutica per a malalties rares

El 9 de setembre, en Daniel va rebre una sola dosi del fàrmac Melpida, l’única teràpia gènica existent per a aquesta patologia, i es va convertir en el pacient més petit tractat a Espanya i en un dels deu infants tractats al món. La intervenció, realitzada per via intratecal i amb suport d’imatges, va transcórrer amb èxit i sense reaccions adverses. El petit només va necessitar dos dies d’ingrés hospitalari i actualment evoluciona favorablement sota la vigilància dels especialistes de l’Hospital i en coordinació amb els professionals de l’Hospital de Màlaga.

El desenvolupament i administració del medicament Melpida per part de l’equip assistencial de Sant Joan de Déu ha estat possible gràcies a una sòlida xarxa internacional de col·laboració: el fàrmac va ser desenvolupat al Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas, impulsat per la lluita exemplar de Terry Pirovolakis, pare d’un nen canadenc diagnosticat amb SPG50, que ha desenvolupat la teràpia a través d’una empresa sense ànim de lucre (Elpida Therapeutics) als Estats Units. La producció ha estat a càrrec de la biotecnològica basca Viralgen, mundialment reconeguda en vectors virals per a teràpia gènica; i la Fundació Columbus ha gestionat la logística i l’acompanyament familiar.

“La història d’en Daniel demostra que a Espanya també és possible accedir a teràpies avançades punteres sense haver de viatjar a l’estranger ni assumir una pesada càrrega econòmica i emocional per a les famílies”, destaca Damià Tormo, president de la Fundació Columbus. “Avançar en el tractament de les malalties ultrarrares depèn de la cooperació altruista entre centres de recerca, hospitals de referència i entitats compromeses amb la salut global”, afegeix.

L’experiència d’en Daniel se suma a la d’altres quatre infants espanyols tractats —gràcies a la Fundació Columbus— en centres de referència dins i fora del país. Dos en l’assaig clínic del Centre Mèdic de la Universitat de Texas Southwestern (UTSW, Estats Units) i els altres dos, majors de 10 anys, es van tractar el 2024 al País Basc. En total, deu pacients al món han rebut teràpia gènica per a SPG50, i tots han experimentat millores cognitives i motores, especialment quan la intervenció es realitza de manera precoç. En malalties neurodegeneratives com aquesta, un diagnòstic ràpid i una acció primerenca són clau per impedir que la discapacitat esdevingui irreversible.

En el cas d’en Daniel, continuarà rebent tractament amb immunosupressors a l’Hospital Sant Joan de Déu per tal de tolerar correctament la nova medicació, que s’anirà retirant progressivament a partir del tercer mes si l’evolució continua sent positiva. Actualment es troba a Màlaga, on se li realitzen controls, i només haurà de tornar a Barcelona per sotmetre’s a algunes proves. Per saber si la teràpia té efectes positius, caldrà esperar entre sis mesos i un any.