Sis pacients diagnosticats en la primera Únicas Hackathon Iberoamericana sobre malalties rares no diagnosticades

Els experts que han participat en la primera Únicas Hackathon Iberoamericana sobre malalties rares no diagnosticades han aconseguit diagnosticar sis dels 12 pacients estudiats en 48 hores i també han aconseguit una sospita de diagnòstic en dos casos més que estan pendents de confirmar mitjançant proves complementàries en els propers mesos.

Aquesta hackató celebrada a Múrcia ha estat impulsada i organitzada per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i l'Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca (Hospitals de la Xarxa ÚNICAS), amb la col·laboració de FEDER, IMIB, UMU, CIBERER, el programa IMPaCT GENóMICA-ISCIII, CNAG i CRG, entre molts altres.

Després de dues jornades de treball, els referents clínics d'aquests pacients estan sent contactats perquè informin les famílies dels seus resultats provisionals.

Balanç de l'Únicas Hackathon

El percentatge de diagnòstic directe aconseguit, del 50%, supera àmpliament el 20-30% que se sol registrar en aquesta mena d'iniciatives. Encarna Guillén, cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu i directora estratègica del projecte Únicas SJD, ressalta la transcendència d'aquesta mena d'esdeveniments perquè “impliquen un model innovador de treball interdisciplinari intensiu i eficient que es podria incorporar a l'àmbit assistencial per obtenir diagnòstics precisos de forma més ràpida”.

Els experts reunits a Múrcia —més de 140 professionals de diferents perfils com genetistes, bioinformàtics, clínics i analistes— continuaran treballant durant els pròxims mesos en els casos que no s'han aconseguit diagnosticar. Aquesta primera hackató ha propiciat la creació d'una xarxa internacional d'experts en tècniques òmiques avançades i l'ús de diferents plataformes amb la finalitat que puguin beneficiar-se d'aquest nou model de treball molts més pacients.