Sant Joan de Déu, l’únic hospital a Espanya que administra una teràpia gènica per a la leucodistròfia metacromàtica

Des de l’any 2020, existeix una teràpia gènica aprovada per al tractament de la leucodistròfia metacromàtica, una malaltia metabòlica greu i degenerativa que afecta principalment infants molt petits. Tanmateix, fins ara els infants que eren candidats a rebre-la havien de viatjar a Milà perquè no existia a Espanya cap centre acreditat. Recentment, l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha obtingut l’acreditació com a centre de referència a Espanya per administrar aquesta teràpia.

La leucodistròfia metacromàtica és una malaltia rara que provoca la destrucció de la substància blanca del cervell. Els infants afectats per aquesta malaltia metabòlica es desenvolupen amb normalitat durant els primers mesos de vida, però posteriorment pateixen una regressió important: perden to muscular i experimenten dificultats per caminar i per menjar.

Actualment no existeix cap tractament que reverteixi els efectes de la malaltia, però sí que hi ha una teràpia gènica que n’atura l’aparició. Aquesta consisteix a extreure sang del pacient per, un cop al laboratori, introduir-hi una còpia correcta del gen defectuós que modifiqui les cèl·lules i tornar-les a infondre al pacient. Els candidats a aquesta teràpia són nens i nenes menors de 30 mesos i sense símptomes de la malaltia, o bé infants d’entre 30 mesos i 7 anys amb símptomes molt lleus, ja siguin de caràcter motor (inestabilitat, tremolor) o cognitiu (retard lleu en l’expressió o la comprensió).

“El fet que s’hagi d’administrar abans que el nen presenti els primers símptomes és un hàndicap molt important —explica la neuròloga i cap de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites, Àngels García Cazorla—. Actualment no existeix un programa de cribratge neonatal generalitzat i resulta difícil diagnosticar aquests infants de manera precoç. Per això, els principals candidats per a aquesta teràpia són els germans d’altres nens que ja han estat diagnosticats”, apunta Cazorla.

Preparació dels professionals

Per facilitar als professionals eines que els ajudin a identificar aquests pacients i afavoreixin un diagnòstic precoç, l’Hospital Sant Joan de Déu ha organitzat una jornada sobre la leucodistròfia metacromàtica adreçada a professionals i associacions de pacients. Aquesta jornada ha estat promoguda per la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites del Servei de Neurologia i, en concret, per les doctores Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan i Àngels García Cazorla.