Noves vies per accelerar el diagnòstic i tractament de malalties neurològiques pediàtriques greus

Investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Hospital Clínic-IDIBAPS han liderat un estudi en el qual demostren que la detecció d'un anticòs contra la glicoproteïna de la mielina dels oligodendròcits (MOG), en un grup de malalties neurològiques infantils greus, permet millorar el seu diagnòstic i tractament. El treball ha estat publicat per la revista científica The Lancet Neurology.

Els coordinadors de l'estudi són Thaís Armangué, cap de la Unitat de Neuroimmunologia de Sant Joan de Déu, i Josep Dalmau, coordinador del programa de Neuroimmunologia de l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Hospital Clínic i professor ICREA de l'Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi Sunyer (IDIBAPS).

Segons les conclusions extretes, els anticossos MOG s'associen a un nombre de trastorns pediàtrics neurològics autoimmunes greus més ampli del que es pensava fins ara. Així, no només inclourien les malalties desmielinitzants sinó també les encefalitis. "Encara que hi ha un coneixement creixent de les síndromes associades a anticossos MOG en nens i nenes, la gamma completa de malalties que provoquen segueix sent desconeguda", explica Josep Dalmau.

En l'última dècada, múltiples estudis han demostrat que diverses malalties desmielinitzants, entre les quals es troben la neuritis òptica, la mielitis i l'encefalomielitis disseminada aguda (ADEM), s'associen als anticossos MOG, i que els pacients afectats per aquest grup de malalties amb freqüència milloren gràcies a la immunoteràpia.

Fins fa una dècada, es creia que els infants amb aquestes malalties desmielinitzants tenien formes atípiques d'esclerosi múltiple i, per tant, no se'ls tractava de forma adequada. 

Els anticossos contra MOG danyen la coberta protectora (beina de mielina) que envolta les fibres nervioses del cervell, els nervis òptics i la medul·la espinal, el que provoca que els nervis no puguin transmetre els missatges de manera efectiva. Aquesta mala transmissió pot causar pèrdua de visió, alteració de la coordinació i de la sensibilitat.

Segons Thaís Armangué, molts infants només experimenten un episodi provocat pels anticossos MOG i no tenen més símptomes. "No obstant això, alguns pacients poden presentar nous episodis mesos, o fins i tot anys més tard".

La majoria dels infants que van donar positiu per anticossos MOG van respondre al tractament amb immunoteràpia

L'estudi prospectiu dels investigadors va incloure 535 nens (amb una edat mitjana de 6 anys) amb malalties desmielinitzants del sistema nerviós central i encefalitis de 40 hospitals d'Espanya. D'aquests, 116 participants van donar positiu per anticossos MOG. Es van analitzar les seves característiques clíniques i radiològiques, i durant una mitjana de 3 anys i mig se'ls va realitzar un seguiment exhaustiu, avaluant la seva resposta al tractament i si havien presentat nous episodis durant el seguiment.

El 85% (99/116) dels infants que van donar positiu per anticossos MOG i van rebre immunoteràpia apropiada, van tenir una recuperació completa o gairebé completa, tot i que el 15% (17) van presentar seqüeles, de moderades a severes, relacionades amb la malaltia, com deteriorament cognitiu, epilèpsia o pèrdua de visió.

"El diagnòstic de molts d'aquests pacients, especialment aquells amb encefalitis, no s'hagués realitzat si no fos pel disseny prospectiu del nostre estudi", apunta Armangué. "Identificar a aquests pacients és important perquè la majoria dels nens i nenes que van donar positiu per anticossos MOG van respondre al tractament amb immunoteràpia".

La recerca també demostra que, entre els pacients amb encefalitis, els anticossos MOG van ser els biomarcadors més freqüents, més comuns que tots els altres anticossos neuronals combinats. Això suggereix que el test d'anticossos MOG s'hauria de realitzar a qualsevol infant amb encefalitis després de descartar les causes més reconeixibles.

Les troballes també suggereixen que els nens i nenes més petits amb síndromes associades a anticossos MOG tendeixen a presentar característiques clíniques d'ADEM, que és una afecció inflamatòria que afecta principalment al cervell. En canvi, els pacients de més edat presenten més neuritis òptica (pèrdua de visió, dolor a l'ull) o mielitis (pèrdua de sensibilitat, debilitat a les dues cames).

Malgrat els avenços en el diagnòstic de les encefalitis, fins a la meitat dels casos no tenen una causa clara. "Les nostres troballes revelen que l'espectre de la malaltia d'anticossos MOG és més ampli del que es pensava anteriorment i inclou encefalitis autoimmune, així com múltiples síndromes desmielinitzants. A la llum dels resultats, les classificacions actuals i la terminologia de les síndromes associades amb els anticossos MOG haurien d'actualitzar ", conclou Josep Dalmau.