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Genética: investigación

El Servicio de Medicina Genética y Molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.

Proyectos de investigación biomédica 

Los miembros del Servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, Plan Estatal I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, Comisión Europea, CIBERERFundación Ramón ArecesFundación Amigos de NonoFundación Isabel Gemio).

Grupos de investigación del CIBERER

Formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U732 y U703, liderados por Francesc Palau y Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol), respectivamente.

Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular 

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.

Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

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