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Genética: investigación

El Servicio de medicina genética y molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Pediátrica Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.

Proyectos de investigación biomédica 

Los miembros del servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, Plan Estatal I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, Comisión Europea, Fundación Amigos de NonoFundación Isabel Gemio).

Grupos de investigación del CIBERER

formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U732 y U703, liderados por Francesc Palau y Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol), respectivamente.

Grupo de neurogenética y medicina molecular 

En el IRP-HSJD trabaja el Grupo de neurogenética y medicina molecular orientado a conocer las bases celulares y molecularas y fisiopatología de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout.

Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich, distrofia muscular de Duchenne), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo.

Componentes del grupo de investigación

  • Dra. Janet Hoenicka (coordinadora)
  • Dr. Francesc Palau Martínez
  • Dra. Laura Domínguez Berzosa
  • Dra. Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón
  • Dolores López López

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