Back to top

"Encara no hi ha un tractament ideal per a infants amb hemofília però estem molt esperançats amb les noves teràpies"

Rubén Berrueco, hematòleg pediàtric i responsable de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ens explica què és l'hemofília i les seves opcions actuals de tractament.

Rubén Berrueco, hematòleg pediàtric i responsable de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital Sant Joan de Déu
Rubén Berrueco, hematòleg pediàtric i responsable de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital Sant Joan de Déu.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Especialistas/Fotos-entrevistas-medios/ruben-berrueco-cap-unitat-hematologia-hospital-sant-joan-deu.jpg

El 2019 es va crear a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la Unitat d'Hemofília amb l'objectiu d'oferir atenció integral a nens i nenes amb coagulopaties congènites. Actualment, els professionals de la unitat atenen més d'un centenar d'infants afectats per aquestes patologies i són diversos els assaigs clínics en marxa per avançar en el descobriment de nous tractaments, especialment en el cas de l'hemofília, una malaltia greu i incapacitant si el pacient no rep el tractament adequat des dels primers anys de vida.

Rubén Berrueco, cap de la Unitat d'Hemofília, ens explica les característiques d'aquesta malaltia que afecta la coagulació de la sang, el seu tractament actual i quines opcions s'albiren per al futur.

A què és deguda l'hemofília?

És una malaltia genètica causada per mutacions en els gens responsables de la coagulació de la sang. Aquestes mutacions es donen o bé en el gen F8, que codifica el factor de coagulació VIII (hemofília A), o en el gen F9, que codifica el factor de coagulació IX (hemofília B). Per explicar-ho d'una manera gràfica, quan la coagulació funciona correctament és com si empenyéssim la primera d'una llarga filera de fitxes de dòmino. Totes cauen. En canvi, si no funciona, una de les fitxes falta, de manera que el procés queda interromput i la coagulació no es realitza de manera correcta. 

Seria important destacar que l'hemofília és una malaltia congènita lligada al cromosoma X. Què vol dir això? Doncs que, en general, mentre les dones són portadores de la malaltia, amb pocs símptomes hemorràgics, és en els homes en qui es presenta de forma més manifesta.

I en la pràctica, què provoca?

Els nens que la pateixen poden presentar sagnats després d'un traumatisme casual (no necessàriament molt fort), encara que també poden fer-ho de forma espontània, després d'un gest tan simple o quotidià com pot ser fer un salt. Encara que poden sagnar arreu del cos, les hemorràgies més freqüents ocorren a nivell de grans articulacions (hemartrosi) i músculs.

Si no reben un tractament adequat, el dany articular que es produeix evoluciona cap al que coneixem com artropatia hemofílica, una degeneració precoç de les articulacions. Les dels genolls, colzes i turmells són les més freqüents. La situació pot ser tan greu que aquests pacients poden arribar a necessitar pròtesis articulars en una edat molt primerenca.  

Quan es diagnostica?

Quan es tracta d'una hemofília greu, en general, abans del primer any de vida. De vegades, en el mateix moment de néixer, quan se li fa al nadó la prova del taló o li apareix un gran hematoma després d'administrar-li la vitamina K. A altres nens se'ls diagnostica una mica més tard, cap als 8 o 10 mesos d'edat, quan comencen a gatejar o una mica més endavant.

Quines opcions de tractament tenen?

Actualment, el tractament és endovenós, és a dir, punxat a la vena. Com que dura poc temps en sang, han de venir a l'hospital, en alguns casos diverses vegades a la setmana, perquè els administrem el factor que els falta.

 Per això, a la unitat centrem els nostres esforços en empoderar als pares. Els ensenyem com administrar el tractament a casa perquè no hagin de venir tant. A l'igual d'altres unitats de l'Hospital Sant Joan de Déu, ens preocupem a concentrar totes les visites amb diferents especialistes en un sol dia, fomentem la telemedicina i també realitzem algunes visites per videoconferència.

 Amb totes aquestes mesures, intentem reduir les visites a l'Hospital perquè els infants més petits no hagin de venir més de dues vegades a la setmana, els mitjans una al mes i els més grans només una vegada cada sis mesos.

Encara no tenim el tractament ideal per a tots aquests infants, però estem molt esperançats amb les noves teràpies que s'estan investigant. Disposem, per exemple, de fàrmacs endovenosos que duren més d'una setmana que estan suposant un gran avanç. També d'un fàrmac subcutani que es subministra un cop a la setmana, cada dues setmanes o, en alguns casos, fins i tot un cop al mes. És un gran avanç, un canvi de paradigma, però no és el fàrmac ideal per a tots els pacients.  

Cap a on apunten els nous tractaments?

Actualment s'estan duent a terme diferents assaigs clínics de teràpia gènica que tenen com a objectiu capacitar l'organisme d'aquests nens i nenes perquè produeixi per si mateix el factor que li falta. A Sant Joan de Déu tenim en marxa diversos assaigs clínics relacionats amb nous tractaments, alguns d'ells factors de llarga durada que permeten que el pacient es punxi cada 7, 10 o fins i tot 15 dies. En un futur molt proper, esperem poder començar un assaig clínic sobre teràpia gènica.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
"Encara no hi ha un tractament ideal per a infants amb hemofília però estem molt esperançats amb les noves teràpies"