L'Hospital Sant Joan de Déu, primer centre europeu que participa en un assaig clínic d'una nova teràpia gènica contra la síndrome de Duchenne

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és el primer centre europeu que participa en un assaig clínic, desenvolupat per Sarepta Therapuetics en col·laboració amb Roche, d'una teràpia gènica contra la distròfia muscular de Duchenne. Aquesta greu malaltia degenerativa, que actualment no té curació, causa als nens afectats una debilitat progressiva de la seva musculatura que els obliga a necessitar cadira de rodes cap als 12 anys i els causa nombroses complicacions.

Els nens amb síndrome de Duchenne -es tracta d'una malaltia que afecta només al sexe masculí- no poden produir proteïna distrofina funcional, una proteïna essencial per a mantenir els músculs sans. Això és degut a una mutació al gen que codifica aquesta proteïna, el gen DMD localitzat al cromosoma X.

Ara un equip d'investigadors de la farmacèutica Sarepta Therapeutics està desenvolupant un assaig clínic de teràpia gènica que busca suplir la manca de distrofina funcional i, així, podria frenar l'evolució de la malaltia. Consisteix a administrar al pacient una infusió intravenosa amb un virus adeno-associat modificat que conté la seqüència genètica que permet a les cèl·lules musculars produir una distrofina més petita però funcional, la microdistrofina.

Els resultats preliminars de l'assaig clínic que s'han fet als Estats Units són molt esperançadors. Els pacients que han rebut la teràpia no han patit una pèrdua de les seves capacitats en tres anys i han augmentat molt significativament l'expressió de microdistrofina en comparació amb el grup de pacients que va formar part del grup de control i va rebre placebo. En una segona fase de l'assaig, aquests pacients també van rebre la teràpia.

A l'assaig clínic hi participaran 120 pacients de més de 10 països. Són nens entre quatre i set anys, capaços de caminar de forma independent i que es troben en una primera fase de la malaltia. El primer pacient de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu que participarà a l'assaig és un nen d'Almeria de sis anys.