“Entrar en un assaig clínic és molt important per a les famílies, que ens sentim en una carrera contra rellotge”

A en Max li van diagnosticar una greu malaltia minoritària, la síndrome de Duchenne, pocs mesos després de néixer. "En una revisió ordinària, el pediatre va veure que, en l'àmbit motor, el nen presentava certa hipotonia i no reaccionava a alguns elements. I així - recorda en Jordi, el pare d'en Max - va començar tot: primer li van fer una analítica, després una altra i, més tard, van venir moltes altres proves".

En un primer moment, l'equip que atenia en Max va descartar que tingués distròfia muscular de Duchenne. Però els pares no n'estaven convençuts i van buscar segones opinions. "És important que els patrons més clars de les malalties minoritàries siguin coneguts per tots els professionals que veuen a aquests infants o, almenys, que puguin tenir accés a una xarxa d'especialistes que els puguin assessorar i orientar sobre els passos per trobar un diagnòstic", reflexiona ara el pare de Max.

En aquest sentit, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona impulsa, juntament amb la Federació Espanyola de Malalties Rares, el programa Únicas per garantir que tots els pacients, independentment del seu lloc de residència, puguin tenir accés als tractaments més avançats per a la seva malaltia i recursos d’atenció necessaris. Per això, la xarxa, en la qual estan integrats 25 hospitals d'arreu d’Espanya, preveu que els professionals sanitaris que en formen part mantinguin contacte a través de la telemedicina per consensuar les accions amb els professionals referents a una patologia concreta.

A la recerca d'un diagnòstic, la família va sol·licitar ser derivada a la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu. Va ser aquí on li van diagnosticar la síndrome de Duchenne, la distròfia muscular més comuna diagnosticada durant la infància. Es tracta d'una malaltia degenerativa que, a causa de la falta d'una proteïna anomenada distrofina, provoca que les cèl·lules musculars es danyin fàcilment. Els nens afectats necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys. La seva expectativa de vida és, de mitjana, de 30 anys.

"És una malaltia duríssima d'assumir. Quan el nen és petit i el veus absolutament normal, resulta difícil de creure, però a mesura que els dies passen, la malaltia s'encarrega de recordar-te que està present i que va evolucionant, però de la mateixa manera tu et tornes tossut, t'enfoques en l'important i treballes per això", explica el pare d'en Max, ara que el seu fill està a punt de fer onze anys. "Han estat anys de moltíssim treball a la família perquè, tot i que en Max és qui té la malaltia en primera persona, nosaltres hem hagut de recórrer juntament amb ell un llarg camí ple d'obstacles i reptes", afegeix.

El diagnòstic, un dels grans reptes de les malalties rares

El primer repte de tots és tenir un diagnòstic. "Nosaltres sempre diem que hem tingut sort perquè a en Max li van diagnosticar la malaltia amb dos mesos i mig. Però hi ha molts infants amb malalties minoritàries que passen anys sense saber-ho. Quan et donen un diagnòstic d'aquestes característiques és un cop duríssim, però també té la seva part bona: saps a què t'enfrontes, com evolucionarà, i, dins de les possibilitats que hi ha, pots incidir-hi de manera directa", argumenta.

Com la majoria de les malalties rares, la síndrome de Duchenne no té cura. "Hi ha paraules que se't queden gravades per tota la vida. I que et diguin que el teu fill té una greu malaltia i no té cura... Ningú no hi està preparat. Per això, crec que és fonamental que totes les famílies que es troben en aquesta situació puguin rebre suport psicològic des del moment del diagnòstic i durant tot el procés. És tan necessari com la fisioteràpia o el tractament que rep el nen. Ara que el nostre fill ja té dificultats per córrer o jugar al mateix nivell que els seus amics, ara que a l'escola han d'adaptar els jocs perquè hi pugui participar... Aquest suport és fonamental per a ell i també per a nosaltres", reflexiona.

Participar en un assaig clínic, una porta a l'esperança

Poder participar en un assaig clínic que permeti avançar en el coneixement i en el descobriment de nous tractaments és un somni per a moltes famílies d’infants afectats d'una malaltia minoritària. "No deixes de buscar informació sobre la malaltia del teu fill, de buscar quina recerca s’està fent... I després, amb tot això, vas a la consulta i preguntes a l'especialista: Quan arribarà aquí aquest assaig? Esteu fent alguna cosa?... Poder optar a aquesta informació o poder entrar en un assaig és molt important per a les famílies, perquè no deixes de sentir-te en una cursa contra rellotge i almenys tens la sensació que alguna cosa es mou", conclou en Jordi.