"Hauríem agraït que existís una xarxa per compartir tota la informació existent sobre malalties rares"

L'Alonso només tenia unes hores de vida quan els seus pares van sospitar que patia una greu malaltia. “Va començar a convulsionar - explica la Covadonga, la seva mare - i dos dies després el van haver d'ingressar a l'UCI. Allà hi va passar un mes i mig”. No va ser, però, fins a més de cinc anys després que els metges van aconseguir posar nom a la malaltia que li causava aquestes convulsions i que, a mesura que es fes gran, li aniria comportant altres problemes de salut com ara retard motor, problemes digestius, de visió, etc.

Durant cinc anys aquesta família va viure un autèntic periple cercant un diagnòstic i tractament per al seu fill. Els pares de l'Alonso van decidir canviar de residència buscant especialistes que poguessin tractar el nen. “He perdut el compte dels especialistes que vam arribar a consultar. Fins i tot vam escriure a un programa per a persones sense diagnosticar dels Estats Units per sol·licitar que l’Alonso hi pogués participar”, recorda la mare.

Ja s'havien mudat de Salamanca a Oviedo quan el nen va ser derivat en una primera etapa a un hospital de Madrid i, més tard, a Barcelona, ​​a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on, finalment, un equip del servei de Neurologia liderat per la doctora Carme Fons va aconseguir obtenir un diagnòstic: l'Alonso tenia una malaltia minoritària anomenada encefalopatia epilèptica KCNQ2.

“Durant tots aquests anys d'espera, moltes vegades havia imaginat com seria el moment del diagnòstic: què faria quan el metge em digués què tenia l'Alonso, si l'abraçaria... Però quan em va trucar la doctora Fons per dir-me que ja sabien quina malaltia tenia el meu fill, el primer que li vaig preguntar va ser: 'és degeneratiu?' 'hi ha tractament?' I és que fins aleshores ens havíem acostumat a viure el dia a dia, però llavors em va sorgir la necessitat de saber com evolucionaria, de saber si es moriria. Afortunadament, la doctora ens va dir que no era degeneratiu i que amb una bona teràpia podria millorar”.

Com molts infants afectats de malalties rares, la malaltia d'Alonso no té cura. Els professionals que l'atenen només poden oferir tractaments per combatre els símptomes. En aquest cas, un antiepilèptic que els metges el van començar a administrar quan, amb un any, va presentar un estatus epilèptic que el va tornar a ingressar a l'hospital i va posar seriosament en perill la seva vida. “Tot i que els metges encara no sabien quina malaltia tenia, li van administrar un tractament per combatre les crisis epilèptiques i que, sortosament, va resultar tan eficaç que ja no ha deixat de prendre”, relata la seva mare.

Xarxa Únicas de coordinació d'hospitals que tracten les malalties minoritàries

La Covadonga està convençuda que la creació d'una xarxa que posi en contacte tots els hospitals que atenen infants amb malalties minoritàries, com la que impulsen actualment l'Hospital Sant Joan de Déu i FEDER per millorar l'atenció a aquests pacients suposaria un gran avenç. “Jo hauria agraït moltíssim que hi hagués una xarxa d'aquestes característiques que permeti a professionals que treballen a tot Espanya compartir tota la informació existent sobre les malalties minoritàries. Hauria agraït moltíssim tenir qui m'assessorés i m'oferís tota la informació disponible sobre la malaltia del meu fill. M'hauria estalviat moltes nits sense dormir buscant informació sobre els símptomes que tenia l'Alonso, intentant saber quants nens es trobaven en la mateixa situació que ell, intentant trobar tractaments que li poguessin resultar útils i experts que el poguessin tractar”, explica.

La xarxa projectada per Sant Joan de Déu i FEDER cerca garantir l'equitat del tractament que reben els infants amb malalties rares independentment del lloc d'Espanya on resideixin, i evitar una gran part dels desplaçaments que han de fer fora de la seva comunitat autònoma per ser atesos per experts en la patologia.

La Covadonga ha perdut el compte dels viatges que ha fet a Madrid i Barcelona en els darrers 10 anys, des que l'Alonso va néixer. “Si els metges que tracten aquests infants tenen la possibilitat d'accedir als experts més grans en malalties minoritàries, conèixer quines proves és convenient fer en cada cas, n'estic segura que ens estalviaríem molts viatges, que aquests nens només haurien de fer els estrictament necessaris, per sotmetre's a proves o estudis que no es poden fer a la vostra comunitat. I això seria molt important. I no només ho dic pel cost econòmic que comporten aquests viatges, que és alt, sinó també per les molèsties que per a un infant malalt suposen. Nosaltres, afortunadament, comptem amb els recursos per fer-ho, però hi ha moltes famílies que no poden”, conclou la Covadonga.