"Amb la neurotització de la còrnia, hem passat d’anar cada setmana a urgències a anar-hi dos cops en un any"

La Roser va saber que alguna cosa li passava a la seva filla poques hores després del seu naixement. “L'Elsa no tenia reflex de succió. Me la posava al pit, però no s’agafava. Quan li vaig comentar a la pediatra, ho va atribuir a la hipoglucèmia que havia tingut en néixer i al fet que li havien hagut de donar molta glucosa.”

Però la pujada de glucosa va passar i la nena continuava sense succionar. Va ser el primer senyal d’alerta. El segon es va produir quan l’Elsa ja havia fet divuit mesos i el seu germà li va ruixar la cara amb un ambientador. “Li va cremar la còrnia, però la nena no va plorar —recorda la mare—. Quan la vam portar a l’hospital i li van posar unes gotes que picaven molt, la nena tampoc es va queixar. L’oftalmòleg que la va atendre ens va comentar que allò no era normal, que hi devia haver alguna cosa i la va derivar a l’oftalmòloga especialista de còrnia”.

Paral·lelament, la Roser va comentar l’incident a la neuropediatra de la nena i aquesta li va encarregar una ressonància magnètica i, d’acord amb l’oftalmòloga, van decidir derivar l’Elsa a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. “No van veure res anormal. Sabíem, per l’accident de l’ambientador, que la nena tenia una anestèsia o insensibilitat cornial bilateral, però ignoràvem per què”, explica. La sensibilitat de la còrnia és clau en la salut de l’ull, perquè activa el parpelleig com un reflex protector davant agressions externes i l’humidifica.

Com que no en tenia, l’Elsa patia amb freqüència múltiples lesions oculars que li anaven restant visió. “Va arribar a perdre'n més d'un 90%. Quan era petita, xocava contra totes les coses i, quan queia, preferia colpejar-se la cara abans que aturar el cop amb les mans perquè sí que sentia dolor a les mans, però no a la boca. Amb tres anys va perdre un munt de dents d’aquesta manera”, assenyala la Roser. Per mirar de prevenir les lesions oculars, la nena anava pel carrer amb unes ulleres de piscina que la protegissin del vent a l’hivern i evitava anar a la platja a l’estiu perquè, segons explica la mare, “havíem d’estar molt a sobre d’ella perquè no es tragués les ulleres o no li caiguessin accidentalment i li entrés sorra als ulls”.

La causa: una malformació greu del nervi trigemin

Una segona ressonància magnètica que li van fer tres anys després, l’any 2022, va aportar una mica de llum al cas de l’Elsa. Aquesta prova va revelar que la nena presentava una hipoplàsia o subdesenvolupament bilateral del trigemin, nervi que està implicat en la sensibilitat de la còrnia i en la masticació. “Ara tot començava a quadrar. Tots els problemes que havia tingut li venien de la mateixa causa. Les doctores ja ens havien parlat de la possibilitat de fer una neurotització, però en veure els resultats de la ressonància ho van descartar”, explica la Roser. ”En una neurotització clàssica —assenyala l’oftalmòloga Ester Casas— es fa un empelt del nervi supraorbitari o supratroclear fins a la còrnia per suplir la funció del nervi afectat. En el cas de l’Elsa, però, el problema és que els tres nervis són branques del trigemin, que estava greument mal format, i per això, aquesta tècnica no servia per a ella.”

La mare no va defallir i va contactar amb oftalmòlegs del País Basc i de Barcelona buscant terceres opinions. Va ser així com va acabar contactant l’agost de 2023 amb una oftalmòloga de l’Hospital Clínic, centre associat amb Sant Joan de Déu. “Quan li vaig relatar el cas de l’Elsa, em va dir que ja n'havia sentit parlar i que coneixia el cas de la meva filla de quan vam arribar a Sant Joan de Déu i encara no sabíem la causa del que li passava a l’Elsa.

Vam tenir la sort que poc després de visitar a aquesta oftalmòloga, es va celebrar el congrés nacional d'oftalmologia i allà es va presentar una tècnica innovadora aplicada en un cas d’una nena dels Estats Unitats”, relata la mare. “Enlloc de fer l’empelt des del nervi supraorbitari —prosegueix la Dra. Casas— en aquesta tècnica es fa des de l'auricular major (situat en la regió posterior de l’orella). En els dos casos es fa servir un fragment del nervi sural, un nervi sensitiu de la cama, per empalmar el nervi d’origen, sigui el supraorbitari o l'auricular major, amb la còrnia”.

Els professionals de Sant Joan de Déu que atenien la nena van contactar amb els professionals que havien dut a terme aquesta intervenció i van planificar la de l’Elsa. El 18 de gener de 2024, la nena entrava a quiròfan. Era la primera pacient pediàtrica d’Espanya que se sotmetia a aquesta intervenció. “Els metges ens van dir que els resultats, si es produïen, trigarien mesos a arribar. Devia portar uns quatre mesos operada quan, en posar-li el col·liri, va tenir sensació de fred. I un any després, ja sentia dolor”, recorda la Roser.

La nena encara ha de portar ulleres protectores, lents de contacte esclerals i col·liris amb freqüència, però el més important de tot, assegura la mare, és que “té moltes menys lesions oculars i que hem passat d’anar cada setmana a urgències per úlceres als ulls a anar-hi només dos cops en un any, ha recuperat un 10% de visió a l’ull intervingut i pot fer vida pràcticament normal. Amb les lents esclerals que li va fer la seva optometrista ha aconseguit un 60-70% de visió”. Gràcies a l'èxit d'aquesta intervenció, que li van fer en un ull, aviat li operaran l'altre.