“Tenir un diagnòstic sempre és positiu perquè podem dirigir les teràpies cap a les dificultats que té la nostra filla”

El passat mes d’octubre es va celebrar a Múrcia la primera Únicas Hackathon Iberoamericana. Més de 140 professionals de diferents àrees van treballar durant 48 hores per intentar posar nom a les patologies de 12 pacients pediàtrics amb una malaltia rara sense diagnosticar. Tot i que el percentatge de diagnòstics que se sol aconseguir en aquest tipus d’iniciatives ronda el 25%, en aquest cas es va assolir una xifra del 50% i sis pacients i les seves famílies van poder obtenir resultats.

La Lia, una nena de gairebé tres anys amb una malaltia rara, és una de les pacients de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que ha estat diagnosticada en aquesta hackató. “Després del congrés, el Dr. Dídac Casas ens va trucar per citar-nos i comunicar-nos el resultat”, explica la Laura, la mare de la nena. “Que la Lia fos una de les diagnosticades ens va sorprendre, perquè sabíem que era difícil, però ens va alegrar molt.”

La Lia té una alteració genètica al gen RYBP que li provoca un retard global. La Laura explica que, sortosament, no és una patologia neurodegenerativa ni tampoc té una esperança de vida curta. “Com a pares, aquesta era una qüestió que ens preocupava molt”, destaca. A més, és una mutació “de novo”, és a dir, que cap dels progenitors és portador d’aquesta alteració i, per tant, la seva altra filla, tampoc.

“Tenir un diagnòstic sempre és positiu perquè podem confirmar que les teràpies que estem fent estan ben dirigides cap a les dificultats que té la Lia, que són sobretot a nivell motor i de la parla”, afirma la Laura. Per a la família, és important poder conèixer altres casos com el seu i comparar els tractaments. Tot i això, hi ha molt pocs pacients al món amb aquesta mateixa mutació.

La Laura, que després de tres anys ha aconseguit respostes gràcies a la hackató, demana a totes les famílies que encara no han rebut un diagnòstic que mantinguin l’esperança. “Per sort, tenim molts i moltes professionals treballant perquè els nostres fills tinguin un diagnòstic com més aviat millor”, diu.

Més de 19 anys sense diagnòstic

La Sofía ha estat 19 anys recorrent consultes mèdiques sense aconseguir posar nom a la seva malaltia, que li causa una discapacitat del 85%. Tot aquest temps, professionals de l’Hospital Virgen de la Arrixaca de Múrcia han seguit el seu cas i, davant les dificultats per trobar un diagnòstic, van proposar el seu cas per a l’Únicas Hackathon. “Hem rebut una notícia que ens emociona i ens alegra: ens han donat el diagnòstic genètic de la Sofía. Es tracta d’una mutació al gen PRTM9, del qual som portadors la seva mare i jo”, explica en Juan Antonio, el pare de la Sofía.

La família detalla que, a més del diagnòstic, estan pendents d’altres publicacions que han identificat 16 casos com el de la Sofía. En Juan Antonio afirma: “Segur que ens ajudarà a conèixer els tractaments futurs.”

El pare ha traslladat el seu agraïment a la Dra. Ballesta, la seva genetista de referència, i a la Dra. Encarna Guillén, referent en la recerca genètica, i a tots els professionals implicats a l’Únicas Hackathon. “Tant de bo es financin més iniciatives com aquesta, que tornen l’esperança a les famílies”, conclou.

Dos germans tractats a Sant Joan de Déu

L’Umar i el seu germà Ali, tots dos tractats a l’Hospital Sant Joan de Déu, també han aconseguit un diagnòstic a l’Únicas Hackathon. Els pares d’aquests nens saben, per fi, que tenen dues malalties rares diferents — l'Umar, una mutació al gen ZNF699 i l'Ali, al ZNF335 — que els provoquen una discapacitat important. Als seus 13 anys, l’Ali no parla, no pot alimentar-se de manera autònoma ni caminar. El seu germà petit, l’Umar, de només dos anys, també presenta ja alguns dèficits importants.

Els seus pares viuen amb l’esperança que l’Uhmar no presenti la malaltia en un grau tan greu com el seu germà. “L'Umar està millorant cada vegada més. El que més ens agradaria és poder jugar amb el nostre fill com qualsevol mare o pare”, afirma la família.

El primer diagnòstic de la hackató

També a Múrcia, en César s’ha sotmès a una àmplia varietat de proves genètiques al llarg dels seus 16 anys per trobar respostes a la seva malaltia rara. Sense diagnòstic, els professionals han intentat buscar tractaments per frenar la degeneració del seu cos, especialment de la seva columna. A l’Únicas Hackathon, els professionals han comparat variants genètiques amb un cas recent de 2025 semblant al del César, i han trobat un quadre clínic similar que ha permès descobrir que té la síndrome de Lenz Majewski.

La Reina, la mare del César, celebra la notícia: “Tota la família estàvem esperant aquest moment. Com a mare, m’ha emocionat molt que tants professionals de tantes disciplines s’hagin dedicat exclusivament al cas del meu fill.”