Vés al contingut
Phone icon Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Help icon Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs icon Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Language icon
Llengua -
Help icon
Ajuda
Webs icon
Websites i Apps de SJD

“Mai no hauria imaginat que al segle XXI hi hagués persones amb una patologia sense diagnòstic”

06 Octubre 2025

La mare de la Lia relata el periple que han viscut des que va néixer la seva filla per intentar posar nom a la malaltia rara que li causa un retard global.

Citrulinèmia, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Down en mosaic, síndrome de Silver Russell, síndrome de Roiffman... Aquests són només alguns dels molts síndromes que els metges van arribar a sospitar en algun moment que podia tenir la Lia i que finalment van acabar descartant. Avui, dos anys i mig després del seu naixement, la Lia segueix sense diagnòstic. El seu cas és un dels 12 que han estat seleccionats perquè un grup d’experts en bioinformàtica i genètica de tot el món l’analitzi i estudiï dins del marc del primer Únicas Hackathon.

La Lia va néixer el 28 de desembre de l’any 2022, amb 38 setmanes de gestació, en un part programat després que els professionals que seguien l’embaràs advertissin un retard en el creixement fetal. “Quan va néixer, jo veia que la nena dormia molt, que estava poc connectada, que no s’agafava al pit... Però tot ho atribuïen al fet que havia nascut amb poc pes”, recorda la seva mare, la Laura.

Tres dies després del naixement, mare i filla van ser donades d’alta i van tornar a casa. Però abans a la petita li van fer la prova del taló, un anàlisi de sang dirigit a detectar de manera precoç malalties congènites o metabòliques greus. Pocs dies després, els resultats van fer saltar l’alarma. “Ens van trucar per dir-nos que havien sortit uns paràmetres alterats i que calia repetir la prova. Els nous resultats van confirmar l’alteració. En un principi, els metges van sospitar que la Lia tenia citrulinèmia, una malaltia metabòlica, però finalment ho van descartar”, relata la mare.

A l'espera del diagnòstic

Allà va començar el periple d’aquesta família barcelonina. La nena va ser ingressada 15 dies a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona per sotmetre’s a tota una sèrie de proves, però cap no va donar un resultat que pogués orientar cap a un diagnòstic. “Al llarg d’aquests dos anys li han fet moltes més proves genètiques com la RAI, un exoma, un exoma trio... En aquest aspecte, no tinc cap queixa, més aviat al contrari. Algunes d’aquestes proves han mostrat alteracions genètiques, però els resultats no són concloents”, explica la Laura.

I afegeix: “Avui encara no tenim un diagnòstic precís. Mai no havia pensat, abans del naixement de la Lia, que hi haguessin malalties per a les quals la ciència encara no té una explicació. Mai no hauria imaginat que al segle XXI hi hagués persones amb una patologia sense diagnòstic”.

La possibilitat de participar en un Hackathon de malalties rares suposa per a aquesta família una nova oportunitat. “Farem tot el que estigui a les nostres mans i aprofitarem totes les oportunitats per saber què li passa a la nostra filla. Però no volem il·lusionar-nos perquè sabem que aconseguir un diagnòstic és molt difícil i perquè cada vegada que hem tingut la sospita d’una malaltia, ho hem passat malament. Primer, intentant assimilar les pèrdues que comporta aquella malaltia i després perquè, quan és descartada, sents que perds la possibilitat de tenir una fulla de ruta, que és el que suposa un diagnòstic”, explica la Laura.

La Lia presenta, en l’actualitat, un retard global. “No té una discapacitat intel·lectual severa, però sí un retard global. Amb dos anys i mig, pesa set quilos; encara no camina, però està a punt de fer-ho; ara comença a dir algunes paraules... Va a poc a poc”, conclou la seva mare.

El testimoni de la Laura i la Lia

La Lia a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
https://www.youtube.com/watch?v=6Y3JcAm31eQ