“La malaltia del nostre fill ens ha fet viure punts d'inflexió, com quan vam haver de posar-li el botó gàstric”

L’Andrea recorda que l’embaràs d’en Niel, el seu fill, va ser bo. Els controls mèdics eren correctes i no hi havia cap senyal d’alerta. Els primers dies a casa amb el nadó també van transcórrer sense cap preocupació. Però quan en Niel tenia només sis dies de vida, els professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona els van avisar que alguna cosa no anava bé i van citar la família.

Gràcies al cribratge neonatal, van poder obtenir un diagnòstic ràpidament: en Niel tenia acidèmia propiònica, una malaltia metabòlica rara i crònica. Aquesta patologia fa que el cos no sintetitzi i processi correctament la proteïna, ni animal ni vegetal. En cas de consumir-ne més del que tolera o menys del que necessita, pot provocar una descompensació, i això derivar en afectacions neuronals.

La doctora Sílvia Meavilla, pediatra especialista en Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició de Sant Joan de Déu, explica que es tracta d’una malaltia multisistèmica, que afecta tot l’organisme a nivell cel·lular. “No només la proteïna pot fer descompensar el nen, sinó també situacions d’estrès com una infecció. El seu cos no pot mantenir l’equilibri energètic”, afirma.

La cap de la Unitat de Malalties Metabòliques Congènites de l’Hospital, la doctora Àngels García Cazorla, assenyala que l’acidèmia propiònica engloba un ampli espectre d’afectacions: des d’infants que no en tenen fins a casos amb dany cerebral greu arran de descompensacions. “Tot depèn del control metabòlic i de la rapidesa amb què s’actua”, explica.

La pròpia malaltia i les descompensacions metabòliques poden derivar en altres afectacions als òrgans dels infants amb acidèmia propiònica. Un dels més sensibles és el cor, ja que fa una despesa energètica molt gran i la dieta tan restringida que segueixen no permet, en alguns casos, que el cor es desenvolupi i funcioni correctament.

Rebre un diagnòstic

“Al principi ho vius des de la negació, perquè tot el que et diuen és dolent: la malaltia és poc coneguda, no té tractament específic i no hi ha cura”, diu en Lluís, el pare d’en Niel, que recorda quan els professionals els van comunicar el diagnòstic. I l’Andrea afegeix: “Ningú està preparat per això. Jo no volia aquesta vida, ni aquesta maternitat, ni aquesta condició crònica pel meu fill”.

Amb el temps, la família va anar aprenent, preguntant als professionals i buscant informació, que les pautes d’alimentació i medicació eren la clau del tractament. Així, es van anar adaptant a aquesta nova vida amb canvis constants.

La dietista de Sant Joan de Déu, Natàlia Egea, explica que aquests infants necessiten dietes molt estrictes i individualitzades, ja que l’alimentació és igual d'important que la pauta medicinal. “Si no mengen el que toca o no cobreixen els requisits energètics, hi ha risc de descompensació”, afirma Egea.

D’una malaltia comuna a un ingrés

Quan en Niel tenia dos anys i mig, va patir una descompensació greu arran d’una malaltia comuna que va agafar a l'escola bressol. Va deixar de menjar i va haver de tornar a ingressar durant setmanes a l’Hospital. “Va ser el primer cop que vam veure la malaltia de cara”, recorda l’Andrea. Ja havien viscut altres ingressos, però en aquell moment van adonar-se que un problema de salut que per altres infants és lleu, per en Niel podia implicar complicacions greus.

A partir d’aquell moment, i després de quatre mesos amb sonda nasogàstrica, es va fer evident que calia un suport extern més permanent per poder complementar la seva alimentació per boca i així garantir al 100 % la seva alimentació. Els professionals els van suggerir un botó gàstric. “Acceptar aquest dispositiu va ser un dels moments més difícils i ens va portar a un punt d’inflexió. Ningú vol veure el seu fill alimentar-se així”, diu l’Andrea.

Tant per en Niel com pels seus pares va ser un procés de dol i adaptació. Al principi, el nen no es volia treure mai la roba ni mirar-se al mirall, no volia veure el dispositiu ni es volia veure amb ell, tampoc volia que li toquessin el botó, encara que fos necessari per fer les cures. “Veure un tub que surt de la panxa del teu fill no és agradable, però t’hi has d’acostumar”, afegeix en Lluís, conscient que era la decisió correcta per assegurar el benestar d’en Niel.

Conviure amb la incertesa

Els pares d’en Niel el descriuen com un nen alegre i vital. “És feliç, entusiasta i té moltes ganes de viure”, diuen. Actualment, es menja la major part dels aliments per boca, segueix una dieta controlada, pren medicació diària i està en seguiment constant per part d'especialistes de cardiologia, neurologia, gastroenterologia i psiconeurologia.

Els professionals destaquen la importància del diagnòstic precoç. “No existeixen persones de 80 anys amb aquesta malaltia perquè malauradament no estaven diagnosticades i no hi arribaven. Tot això està canviant, tot això està portant a un nou horitzó, a un nou futur. Hem canviat la història natural de la malaltia només diagnosticant-la a temps”, assegura la doctora Geòrgia Sarquella, cap del Servei de Cardiologia Pediàtrica de Sant Joan de Déu.

“Amb una malaltia així, sempre estàs en alerta, sempre amb por”, admet l’Andrea. Però també expliquen que la malaltia no els ha separat, sinó que els ha unit com a família. Han après a conviure amb la incertesa i a valorar les coses petites.

Un documental per recaptar fons

Com que les malalties rares afecten un nombre reduït de persones, sovint la recerca d'aquestes patologies està molt poc desenvolupada. És per això que la família d'en Niel ha gravat un documental dirigit per la Sònia Solís explicant la seva història i mostrant el seu dia a dia. La peça, anomenada "Niel. Viure per sobreviure", ha estat projectada per primera vegada en un esdeveniment a Santa Susanna (Barcelona) i tot el que s'ha recaptat amb les entrades s'ha donat a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per continuar i reforçar la recerca en acidèmia propiònica.