"Agraïm als professionals que no defalleixin i que pensin en la Sofía cada vegada que sorgeix una oportunitat per trobar un diagnòstic a la seva malaltia"

Actualment, els infants amb malalties rares triguen una mitjana de sis anys a rebre un diagnòstic. Alguns, un 20% dels que l’han aconseguit, n'han hagut d'esperar més de 10. La Sofía supera àmpliament tots aquests terminis. La família d’aquesta jove de 19 anys de Múrcia ha passat pràcticament tota la seva vida recorrent consultes, fent-li proves i participant en estudis sense èxit. El seu cas és un dels dotze que un centenar d’experts de tot el món ha analitzat dins del marc de l’Únicas Hackathon de les malalties rares pediàtriques que l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i l’Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca de Múrcia han organitzat aquest mes d’octubre.

El pare de la Sofía recorda que el primer senyal d’alerta que van tenir que a la seva filla li passava alguna cosa greu va ser als nou mesos d’edat, quan “la Sofía va perdre el coneixement” i la van portar al servei d’urgències d’un hospital, on va quedar ingressada diversos dies. “Fins llavors no vam sospitar que tingués res greu. Érem pares primerencs i no teníem nens a l’entorn amb qui comparar. Veiem que a la nena li costava mantenir-se asseguda i la pediatra no li donava més importància, així que no ho vam atribuir a res rellevant fins que va tenir aquella crisi”, relata en Juan Antonio.

Després d’aquest incident, els pares van portar la nena a un neuròleg i van començar a ser atesos a l’Hospital Virgen de la Arrixaca. A les crisis epilèptiques, que es van succeir durant quatre anys, se’ls van afegir altres problemes de salut: gàstrics, renals, traumatològics... La llista de professionals de diferents especialitats que la tracten o l’han tractat s’ha anat ampliant amb els anys. Actualment, la Sofía presenta un retard important i un 85 % de discapacitat.

Però quina malaltia li causa tots aquests problemes de salut i discapacitat? “Sempre ens han dit que es tracta d’una malaltia genètica, però tots els estudis que han fet per determinar de quina alteració genètica es tracta han resultat inútils. Recordo que en un d’aquests estudis li van detectar una translocació en un gen, però després van descartar que tingués relació amb la malaltia perquè aquella translocació també la tinc jo”, explica el pare.

Xarxa Únicas

Els professionals de l’Hospital Virgen de la Arrixaca que tracten la Sofía des que era un nadó no s’han rendit amb el pas dels anys. Aquest centre pertany a la Xarxa Únicas, integrada per 30 hospitals espanyols que va ser impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu i que lidera el Ministeri de Sanitat. La Xarxa Únicas té com a objectiu oferir una resposta coordinada als pacients amb malalties rares per millorar la seva atenció, garantir que tinguin accés als tractaments més avançats independentment d’on visquin i reduir el temps de diagnòstic.

Dins d’aquest marc de col·laboració i amb l’objectiu de millorar els diagnòstics, s'ha celebrat a Múrcia una hackató o trobada d’experts de disciplines tan diverses com la bioinformàtica i la genètica amb la missió d’enfrontar-se al repte de desxifrar casos de gran complexitat, com és el cas de la Sofía. “Agraïm molt que els professionals no defalleixin i pensin en la Sofía cada vegada que sorgeix una nova oportunitat d’analitzar de nou el seu cas i trobar un diagnòstic a la seva malaltia. Per a nosaltres és especialment important perquè tenim un fill i ens agradaria que, el dia que vulgui ser pare, pugui saber quina malaltia té la seva germana i, si és possible, evitar-la”, manifesta en Juan Antonio.

Disposar d’un diagnòstic obre també la porta a trobar un nou tractament per a la Sofía perquè, segons explica en Juan Antonio, “fins ara, el millor tractament per a la Sofía ha estat l’estimulació perquè sigui tan autònoma com sigui possible”.