Portal del Pacient
Un equip de l'Hospital de Sant Joan de Déu i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderat per Carme Fons, ha participat en el desenvolupament d'aquest innovador algorisme.
Un equip de recerca liderat per Aurora Pujol, investigadora principal d'àrea CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), ha desenvolupat un algorisme computacional innovador denominat ClinPrior. Aquest algorisme ha demostrat la capacitat per millorar la taxa de diagnòstic en pacients amb malalties rares d'origen genètic.
L'Hospital de Sant Joan de Déu Barcelona i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) han col·laborat en el desenvolupament de ClinPrior de la mà de la Dra. Carme Fons, cap del Servei de Neurologia del centre hospitalari, i de part del seu equip.
La detecció de les malalties rares és un desafiament constant al camp de la medicina, i encara que la seqüenciació de l'exoma complet (WES) i la seqüenciació del genoma complet (WGS) són tècniques molt valuoses, continua sent necessari identificar mètodes més ràpids. La majoria de les eines actuals utilitzen informació fenotípica del pacient per prioritzar dades genòmiques, però sovint es veuen limitades pel coneixement incomplet dels fenotips de gens emmagatzemats a bases de dades biomèdiques i la manca d'avaluació en cohorts de pacients del món real.
L'algorisme ClinPrior aborda aquestes limitacions de manera innovadora. Usa les característiques fenotípiques estandarditzades del pacient, basades en l'Ontologia del Fenotip Humà, per classificar variants causals candidates. Posteriorment, a través d'un enfocament de priorització basat en una xarxa d'interaccions proteiques, propaga les dades per identificar les variants amb més possibilitats d'èxit.
Aquest de nou desenvolupament ha estat publicat a la revista Genome Medicine.
Notícies relacionades
