Sant Joan de Déu crea el major registre mundial de pacients pediàtrics amb síndrome de Brugada

La síndrome de Brugada és una malaltia elèctrica del cor que pot provocar alteracions greus del ritme cardíac —arrítmies i mort sobtada— i que es diagnostica amb molta més freqüència en adults. Quan es manifesta a edats primerenques, els pacients poden presentar un perfil clínic de més risc. 

Un infant pot arribar a una consulta de Cardiologia aparentment sa i descobrir que té la síndrome de Brugada després que un familiar hagi patit una arrítmia greu o una mort sobtada. En molts casos, aquests pacients pediàtrics no presenten símptomes i són identificats gràcies a l’estudi de tota la família. Reunir aquests casos, poc freqüents i actualment dispersos entre diferents centres i països, és l’objectiu del primer registre mundial de pacients pediàtrics amb síndrome de Brugada, que impulsa l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

El registre compta inicialment amb les dades dels 200 pacients pediàtrics amb síndrome de Brugada que atén actualment Sant Joan de Déu i neix amb vocació internacional. L'Hospital treballa ja amb centres d’altres països, entre els quals hi ha els Països Baixos, Suïssa, Itàlia i preveu incorporar progressivament nous hospitals i pacients d’Europa, Llatinoamèrica, Àfrica i Àsia, especialment de països del sud-est asiàtic, on la síndrome de Brugada té una presència especialment rellevant.

La baixa freqüència de la malaltia en la població pediàtrica fa que els centres disposin habitualment d’un nombre reduït de pacients. Aquesta dispersió dificulta la realització d’estudis amb mostres prou grans per obtenir conclusions sòlides. El registre s'ha presentat durant el Simposi Internacional sobre Cardiopaties Hereditàries Pediàtriques, organitzat per Sant Joan de Déu, que ha reunit a Barcelona especialistes internacionals en síndrome de Brugada i altres malalties arrítmiques pediàtriques.

Segons Georgia Sarquella-Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, “el registre permetrà obtenir per primera vegada una visió global de la població pediàtrica afectada: quants pacients hi ha, on són, com es presenta la malaltia durant la infància i quines característiques poden estar associades a una major gravetat”.

El repte de descobrir què hi ha darrere del 70% dels casos

Un dels principals objectius del registre serà impulsar la recerca genètica de la síndrome de Brugada. Actualment, el gen SCN5A és el principal gen conegut relacionat amb la malaltia, però les alteracions en aquest gen expliquen només una part dels casos. Això significa que encara hi ha un ampli percentatge de casos (70 %) la base genètica dels quals es desconeix. Els investigadors estudien la possibilitat que, a més d’alteracions en un únic gen, en alguns pacients intervingui la combinació de diferents variants genètiques.

“El gran repte és entendre què passa en els pacients en els quals no trobem una alteració genètica coneguda. Pot ser que no hi hagi un únic gen responsable, sinó una combinació de diferents factors genètics. Per poder identificar aquests patrons necessitem estudiar molts més pacients”, explica Georgia Sarquella. El registre permetrà augmentar progressivament el nombre de pacients disponibles per a aquest tipus d’estudis i, en una segona fase, facilitar la recollida de mostres per desenvolupar investigacions genètiques més àmplies.

El diagnòstic de la síndrome de Brugada no depèn exclusivament de la genètica. La prova fonamental és l’electrocardiograma (ECG), en el qual els especialistes busquen un patró característic de la malaltia. L’estudi genètic pot aportar informació addicional, però no tots els pacients diagnosticats presenten una alteració genètica coneguda. Precisament per això, un dels reptes en l’atenció d’aquests pacients és millorar la capacitat per reconèixer el patró electrocardiogràfic, especialment fora dels centres especialitzats.

Una part important dels pacients pediàtrics amb síndrome de Brugada són identificats mitjançant estudis familiars. Quan un adult presenta una arrítmia greu o es produeix una mort sobtada en una família, els especialistes poden recomanar estudiar altres membres, inclosos infants i adolescents, per determinar si també estan afectats.

Aquest seguiment familiar permet identificar pacients que encara no han presentat símptomes i establir un control cardiològic especialitzat. L’Hospital Sant Joan de Déu té una àmplia experiència en el seguiment de pacients pediàtrics amb malalties arrítmiques i manté una xarxa de col·laboració amb centres nacionals i internacionals. Aquesta activitat ha permès reunir una població d’uns 200 pacients pediàtrics amb síndrome de Brugada, que constituiran la base inicial del nou registre mundial, el més ampli que existeix.

Un registre obert a la comunitat científica internacional

Sant Joan de Déu ja ha desenvolupat l’estructura tecnològica necessària per posar en marxa el registre i establir els mecanismes que permetin incorporar dades de pacients procedents de diferents països, d’acord amb els requisits ètics, legals i de protecció de dades aplicables.
La iniciativa pretén convertir-se en una plataforma de col·laboració internacional que permeti generar coneixement sobre la síndrome de Brugada pediàtrica i faciliti futures investigacions multicèntriques.

Aquest projecte s'ha presentat en el Simposi Internacional sobre Cardiopaties Hereditàries Pediàtriques, on especialistes de diferents països han compartit els últims avanços en el diagnòstic i tractament de les arrítmies pediàtriques i han analitzat casos complexos de pacients amb síndrome de Brugada. Entre els experts participants destaquen els germans Brugada, descobridors de la malaltia. Un d'ells, Josep Brugada, és consultor mèdic de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.