"Sortosament, quan la nostra filla va néixer, l’acidúria glutàrica ja era una de les malalties incloses en el cribratge neonatal"

Acidúria glutàrica. L’Albert, que és investigador en biologia molecular, no havia sentit mai a parlar d’aquesta malaltia fins que li van diagnosticar a la seva segona filla, acabada de néixer. Recorda que aquell dia no va dormir. Es va passar la nit buscant articles científics que en parlessin.

Tot va succeir ara fa sis anys quan va néixer la Núria. L’Albert recorda que l’embaràs va transcorre sense incidències. “La meva parella és ginecòloga i es va fer molts controls. Tots eren normals”, explica. En néixer la Núria, els professionals de l’hospital on la van atendre li van fer, com és habitual, la prova del taló.

Pocs dies després, els trucaven a casa per informar-los que havia sortit un paràmetre alterat i que havien de portar la nena a fer una segona prova. “En un primer moment —relata l’Albert— vam preguntar si tenia a veure amb la fibrosi quística perquè quan va néixer la nostra primera filla i li van fer el cribratge, va donar un fals positiu de fibrosi quística. Però la professional que ens va trucar ens va dir que es tractava d’un altre paràmetre i d’una altra malaltia, ens va donar cita el mateix dia”.

La segona prova va confirmar que la Núria tenia acidúria glutàrica, una malaltia metabòlica poc freqüent causada per un dèficit d’un enzim, el glutaril-CoA deshidrogenasa, que s'encarrega metabolitzar determinats aminoàcids (la lisina, la hidroxilisina i el triptòfan).

A causa d'aquest dèficit, l’organisme dels infants afectats acumula substàncies tòxiques, principalment al cervell. Durant els primers dies de vida, poden semblar sans, però si no són diagnosticats i tractats a temps, la majoria d’infants pateixen crisis neurològiques agudes abans dels tres anys —especialment episodis febrils o infeccions gastrointestinals— que causen danys al cervell i provoquen trastorns del moviment i greus discapacitats. Aquest període de vulnerabilitat a partir de danys cerebrals irreversibles s’estén fins als sis anys. La bona notícia és que, en la majoria dels casos, tots aquests problemes es poden prevenir seguint una dieta especial, prenent alguns suplements i seguint unes pautes d’emergència durant els episodis de febre o infeccions.

“Vam tenir la sort que quan la Núria va néixer, l’acidúria glutàrica ja era una de les malalties incloses en el cribratge neonatal a Catalunya. Si hagués nascut un parell d’anys abans, no li haurien diagnosticat en néixer i segurament ens n’hauríem adonat un cop la malaltia ja s’hagués manifestat i causat danys”, explica el pare.  “Nosaltres —prossegueix— hem pogut veure a l’associació de pacients infants nascuts abans que estan molt afectats i presenten un alt grau de discapacitat.”

Ampliar el cribratge neonatal

Per això, l’Albert defensa que s’ampliï el nombre de malalties incloses en el cribratge neonatal. “Cal incorporar al cribratge neonatal totes aquelles malalties que es poden diagnosticar mitjançant la prova del taló i per a les quals un tractament precoç en millora el seu curs. Hi ha malalties molt greus que, avui dia, es podrien evitar, i altres malalties en què es podria millorar molt la qualitat de vida del pacient si es detectessin i tractessin de seguida. També és importantíssim que es faci cribratge de les mateixes malalties a tot el territori espanyol. Es tracta d’una qüestió de justícia social; tots els infants han de poder ser tractats a temps per les mateixes malalties, independentment del lloc d’Espanya on hagin nascut”, argumenta.

El pare de la Núria reconeix que els principis van ser durs. “Vam tenir molts ingressos hospitalaris perquè durant els primers anys, com és normal, els infants es posen malalts sovint i les pautes d’emergències es fan a l’hospital. No vam portar a la Núria a la llar d’infants per minimitzar el nombre d’infeccions i la meva parella va haver de deixar la feina durant aquest temps. També ens preocupava que a la Núria no li poguéssim donar aliments que són essencials pel desenvolupament, com la carn, el peix o els ous, però avui és una nena sense cap símptoma de la malaltia, que fa una vida absolutament normal i fins i tot fa gimnàstica rítmica”, clou l’Albert.