Back to top

Nou impuls al diagnòstic de malalties minoritàries gràcies al Programa de Diagnòstic Translacional

El programa té com principal objectiu millorar el diagnòstic etiològic dels pacients amb una malaltia rara i d’aquells encara no diagnosticats.

9 Novembre 2020
Equip de la Plataforma de Diagnòstico Translacional
Команда Платформы Трансляционной Диагностики (ПТД)
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2020/equipo-plataforma-diagnostico-translacional-institut-recerca-sant-joan-deu.jpg

L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de infants afectats per malalties minoritàries i no diagnosticades.

Les malalties minoritàries, anomenades també malalties rares, són patologies que afecten menys de 5 habitants per cada 10.000. Actualment s'estima que hi ha més de 6.000 malalties rares i ultrarares, i un 80% d'elles tenen un origen genètic. L'elevat nombre de malalties i la variabilitat de símptomes i signes clínics pot dificultar i retardar el diagnòstic dels pacients, el que impedeix una adequada planificació terapèutica i/o consell genètic. A més, hi ha un ampli grup de pacients amb malalties minoritàries sense diagnòstic.

Davant aquesta situació des de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu han creat el Programa de Diagnòstic Translacional (PDT) per a millorar el diagnòstic etiològic d'aquests pacients. Pots conèixer més sobre el programa i els seus objectius al web de l’IRSJD.

MÉS INFORMACIÓ A L'IRSJD

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
Nou impuls al diagnòstic de malalties minoritàries gràcies al Programa de Diagnòstic Translacional